Begini Cara Mencegah Ataksia Friedreich

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Begini Cara Mencegah Ataksia Friedreich

Halodoc, Jakarta - Pernah mengalami kesulitan berjalan, dan lama-kelamaan semakin memberat? Bahkan, keluhannya meluas ke area tubuh lainnya? Hmm, kalau pernah rasanya kamu perlu harap-harap cemas. Bisa jadi kondisi tersebut menandai gejala ataksia Friedreich.

Penyakit ataksia (gangguan gerakan tubuh karena masalah otak) kira-kira terdiri dari 100 jenis, salah satunya ataksia Friedreich. Ataksia friedreich merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan cacat pada sistem saraf. Pengidapnya akan sulit menggerakkan tubuh seperti yang diinginkan. Selain itu, terkadang anggota tubuh dapat bergerak di saat tidak diinginkan. 

Ringkasnya, ataksia Friedreich menyebabkan gangguan saraf atau neurologis, yang berpengaruh pada koordinasi, keseimbangan, dan cara bicara. 

Nah, pertanyaannya, bagaimana adakah cara untuk mencegah ataksia Friedreich? 

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Bukan Cuma Sulit Berjalan

Sebelum menjawab pertanyaan di atas, ada baiknya untuk berkenalan terlebih dahulu dengan gejalanya. Sebagian besar kasusnya, gejala awal ataksia Friedreich muncul ketika pengidapnya belum genap 20 tahun. Akan tetapi, sebagian lainnya bisa muncul pada usia lanjut (di atas 50 tahun). 

Keluhan awal ataksia Friedreich biasanya berupa kesulitan berjalan dan semakin lama semakin memberat. Selanjutnya, gejala akan meluas ke wilayah tangan dan seluruh tubuh. Otot-otot akan melemah, refleks tendon berkurang hingga menghilang, dan hilang rasa pada seluruh tubuh.

Hal yang mesti ditegaskan, gejala penyakit ini bukan cuma menyoal kesulitan dalam berjalan. Nah, berikut beberapa gejala ataksia Friedreich yang umumnya dialami pengidapnya: 

  • Kelemahan pada otot tubuh.

  • Mengalami pembengkokan tulang punggung (skoliosis).

  • Ketidakstabilan saat berjalan.

  • Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai.

  • Koordinasi antara anggota gerak badan berkurang.

  • Gangguan pendengaran.

  • Gangguan pendengaran.

  • Relaks tungkai berkurang.

  • Kenaikan lengkungan pada telapak kaki.

Nah, andaikan mengalami gejala-gejala di atas, segeralah temui atau tanyakan pada dokter untuk mendapatkan saran dan penanganan yang tepat. 

Kembali ke judul utama, bagaimana cara mencegah ataksia Friedreich?

Baca juga: Ini Diagnosis Ataksia Friedreich

Pentingnya Konseling Genetik

Seperti penjelasan di atas, ataksia Friedreich merupakan penyakit “warisan”, alias bersifat genetik. Dengan kata lain, tak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Hingga kini para ahli pun belum mengetahui cara pasti untuk mencegah kelainan genetik ini.

Namun, bila seseorang memiliki riwayat keluarga dengan ataksia Friedreich, maka konseling dan skrining genetik amat dianjurkan (sebelum menikah atau setelahnya). Apalagi bila mereka berencana memiliki keturunan atau anak. Ringkasnya,  konseling genetik merupakan pendekatan yang tersedia untuk mencegah ataksia Friedreich. 

Mengenai konseling genetik Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Nantinya, seorang konselor dapat memberi perkiraan kemungkinan anak mengidap penyakit ini, atau membawa gen tanpa menunjukkan gejala. 

Hal yang mesti diingat, meski ataksia Friedreich tak bisa dicegah, tetapi perawatan dini bisa meningkatkan kualitas dan kelangsungan hidup pengidapnya. 

Selanjutnya, bagaimana dengan penyebabnya? 

Baca juga: 5 Gejala Penyakit Saraf yang Perlu Diketahui

Terdiri dari Berbagai Jenis

Berdasarkan penyebabnya ataksia ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu ataksia yang didapat, ataksia genetik, dan ataksia idiopatik. Nah, ataksia genetik ini ada jenis-jenisnya lagi, salah satunya ataksia Friedrich. 

Jenis ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini berfungsi untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria yang merupakan sumber pernapasan sel.

Frataxin akan disimpan di dalam tempat penyimpanan khusus dan dikeluarkan jika sudah terlalu banyak zat besi didalam mitokondria. 

Namun, mutasi pada gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang, sehingga terjadi penumpukan zat besi didalam mitokondria. Kondisi inilah yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya. 

Seseorang yang memiliki keluarga dengan ataksia Friedrich memiliki risiko lebih tinggi mengidap penyakit ini. Andaikan hanya terdapat salah satu orangtua yang mengidap ataksia Friedreich, maka keturunanya bisa membawa gen penyakit ini, tetapi tidak mengalami gejala-gejalanya. 

Artinya, ataksia Friedreich merupakan yang diturunkan secara autosomal resesif (menerima dua salinan gen, satu salinan dari setiap orangtua). Ringkasnya, cacat genetik yang diwarisi dari kedua orangtua. 

Mau tahu lebih jauh mengenai ataksia Friedreich? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:
Medscape. Diakses pada 2019. Friedreich Ataxia. 
Healthline. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia. 
Patient. Diakses pada 2019 Friedreich’s Ataxia.