Benarkah Ataksia Friedreich Merupakan Penyakit Genetik?

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Benarkah Ataksia Friedreich  Merupakan Penyakit Genetik?

Halodoc, Jakarta - Penyakit saraf degeneratif umumnya menyerang bagian saraf, sehingga seseorang mengalami sulit berjalan, kehilangan rasa dan kontrol atas tangan dan kaki, bahkan kesulitan bicara. Namun, pada penyakit ataksia friedreich, kondisi ini bisa memengaruhi jantung, sehingga bisa sebabkan kematian. 

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang bersifat genetik dan diwariskan melalui kromosom autosom dengan gen bersifat resesif. Tidak hanya sebabkan gangguan jantung, penyakit ini juga bisa sebabkan diabetes. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Nikolaus Friedreich pada tahun 1863, dan gen yang menyebabkannya ditemukan pada tahun 1996. Lebih dari 95 persen pengidapnya terpaksa menggunakan kursi roda pada usia 45 tahun, selain itu kematian yang diakibatkan oleh penyakit ini bisa terjadi pada di usia 35-50 tahun.

Baca juga: Waspada, Ini Gejala Ataksia Friedreich

Lantas, Apa Saja Gejala dari Ataksia Friedreich?

Penyakit ini biasanya menimbulkan gejala sebelum usia 20 tahun. Penyakit ini juga bisa terjadi saat seseorang menginjak usia di atas 50 tahun. Nah, beberapa gejala awal ataksia yang bisa diamati pada pengidapnya antara lain:

  • Ketidakstabilan pada saat berjalan;

  • Terjadi kenaikan lengkungan pada telapak kaki (scoliosis pes cavus), atau deformitas lain pada kaki, seperti clubfoot;

  • Gangguan penglihatan;

  • Gangguan pendengaran;

  • Otot melemah;

  • Berkurangnya refleks tungkai;

  • Kurangnya koordinasi antara anggota gerak badan;

  • Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai.

Merasakan beberapa gejala seperti yang disebutkan di atas? Segeralah periksakan diri ke rumah sakit untuk mendapatkan penanganan. Buat janji dengan dokter kini dapat dengan mudah dilakukan melalui aplikasi Halodoc

Baca juga: Kesulitan Berjalan, Gejala Awal Ataksia Friedreich 

Lantas, Apa yang Menyebabkan Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich juga merupakan penyakit genetik yang terjadi akibat mutasi pada kromosom nomor 9, terutama pada gen yang mengkode protein Frataxin. Frataxin ini adalah protein yang diduga terlibat pada pengaturan kadar ion besi di mitokondria. Mutasi pada gen Frataxin ini sebabkan gangguan keseimbangan kadar ion besi di dalam sel, yang mengakibatkan gangguan fungsi mitokondria dan kerusakan sel, terutama sel saraf dan sel-sel jantung.

Sel dan jaringan saraf sensorik kerap mengalami kerusakan paling awal dan paling parah pada pengidap ataksia friedreich. Kerusakan saraf sensorik ini juga berbahaya karena mengganggu sistem yang pemrosesan informasi dari otot dan sendi tubuh. Ataksia Friedreich adalah penyakit keturunan. Apabila pada suatu keluarga hanya terdapat salah satu orang tua yang terkena ataksia Friedreich, maka keturunannya membawa gen penyakit ini, namun tidak mengalami gejala-gejalanya.

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui 

Bagaimana Cara Mengobati Ataksia Friedreich?

Sayangnya, belum ditemukan metode yang ampuh menyembuhkan ataksia friedreich. Namun, beberapa langkah perawatan bisa dilakukan untuk membantu pengidapnya rehabilitasi sebaik mungkin. Mereka bisa menggunakan obat-obatan untuk mengatasi diabetes dan jantung. Alat bantu jalan atau operasi mungkin efektif untuk kondisi cacat kaki dan skoliosis.

Terapi fisik dan terapi berbicara dapat dilakukan untuk mencegah fungsi tubuh menurun. Pengidapnya mungkin memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu bergerak. Kawat gigi dan perangkat ortopedi atau beberapa tindakan operasi juga diperlukan. Sementara minum obat-obatan juga digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes yang terjadi akibat penyakit ini. Beberapa pengobatan pendukung juga bisa diberikan kepada pengidapnya untuk membantu mengendalikan gejala-gejala yang muncul, antara lain: 

  • Fisioterapi;

  • Terapi okupasi;

  • Pengobatan gagal jantung dan aritmia. Jika diperlukan dapat dilakukan transplantasi jantung pada penderita ataksia Friedreich;

  • Insulin untuk membantu mengatasi diabetes terkait ataksia Friedreich;

  • Terapi bicara;

  • Konseling dan obat antidepresan untuk mengatasi depresi akibat ataksia Friedreich.

Referensi:
John Hopkins Medicine. Diakses pada 2019. Friedreich Ataxia.
Healthline. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia.
Patient. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia.