Diagnosis untuk Deteksi Kondisi Ambiguous Genitalia

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
diagnosis-untuk-deteksi-kondisi-amibigous-genitalia-halodoc

Halodoc, Jakarta – Setiap orangtua yang sedang menanti-nantikan kehadiran Sang Buah Hati tentunya selalu ingin tahu segala hal tentang perkembangan bayinya, termasuk jenis kelaminnya. Namun, bagaimana bila jenis kelamin bayi masih tidak jelas sampai hari di mana ia dilahirkan? Kondisi ini dinamakan ambiguous genitalia. 

Pada bayi yang mengalami ambiguous genitalia, alat kelaminnya tidak terbentuk dengan sempurna, sehingga ia bisa memiliki alat kelamin laki-laki dan perempuan. Tidak hanya dengan melihat alat kelaminnya, diagnosis ambiguous genitalia juga bisa dipastikan dengan melakukan beberapa pemeriksaan.

Baca juga: Pentingnya Jaga Kehamilan agar Terhindar dari Ambiguous Genitalia

Mengenal Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia atau yang disebut juga disorders of sex development (DSD) adalah suatu kelainan perkembangan seksual yang cukup langka, karena kelamin bayi tidak jelas atau ambigu, apakah ia laki-laki atau perempuan. Pasalnya, bayi yang mengalami kondisi tersebut bisa memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, bisa juga terjadi kondisi di mana alat kelamin bagian luarnya tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom seksual bayi tersebut. 

Ada berbagai hal yang bisa menyebabkan bayi mengalami ambiguous genitalia, di antaranya karena adanya kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom bisa terjadi pada bayi yang mengalami sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Hal ini karena kedua sindrom tersebut bisa menyebabkan bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, sehingga mengakibatkan kelamin tidak bisa berkembang dengan sempurna. Sedangkan kelainan perkembangan seksual akibat hormon, biasanya terjadi karena adanya kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama bayi dalam kandungan terhadap hormon tersebut.  

Baca juga: Ketahui Gejala Ambiguous Genitalia pada Bayi Perempuan

Ambiguous genitalia seringkali tidak membahayakan nyawa bayi yang mengidap kelainan tersebut. Namun, kondisi tersebut dikhawatirkan bisa menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi saat ia dewasa nanti maupun bagi keluarga.

Cara Mendiagnosis Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia bisa diketahui sesaat setelah bayi dilahirkan. Dokter dan tim medis yang membantu persalinan bisa langsung mengenali tanda-tanda ambiguous genitalia pada bayi yang baru lahir. Setelah mengetahui bayi mengalami ambiguous genitalia, dokter akan menganjurkan orangtua bayi untuk mencari tahu penyebab kelainan perkembangan seksual tersebut pada bayi. Untuk mendiagnosis penyebab ambiguous genitalia secara pasti, berikut ini beberapa hal yang bisa dilakukan oleh dokter:   

  • Menanyakan riwayat kesehatan kedua orangtua dan keluarga.

  • Memeriksa struktur organ kelamin bayi.

  • Melakukan tes darah pada bayi untuk mengukur hormon dan zat lain yang memengaruhi perkembangan seksual bayi, seperti hormon kelenjar endokrin, reseptor androgen, enzim 5A reduktase, dan kondisi elektrolit bayi.

  • Melakukan pemeriksaan kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi. Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan mengambil sampel darah dari bayi untuk dianalisis di laboratorium.

  • Memeriksa organ kelamin bayi dengan menggunakan USG, foto Rontgen (genitografi), atau CT scan.

  • Menganalisis sampel jaringan organ kelamin bagian dalam bayi. Sampel jaringan bisa diambil melalui prosedur biopsi. Metode ini bisa menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis).

Setelah memastikan diagnosis, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan anatomi organ reproduksi yang terjadi pada bayi dan penyebabnya, serta potensi reproduksi bayi saat ia dewasa nanti. Apabila jenis kelamin bayi sulit ditentukan, maka dokter akan meminta keluarga untuk menentukan. Namun, orangtua juga perlu siap bila saat anak tumbuh besar nanti, ia memilih jenis kelamin yang berbeda. Orangtua sangat dianjurkan untuk menentukan jenis kelamin bayi setelah hasil tes yang dilakukan dokter selesai. 

Baca juga: Adakah Pengobatan untuk Kondisi Ambiguous Genitalia?

Itulah penjelasan mengenai cara mendiagnosis ambiguous genitalia pada bayi. Bila kamu masih ingin mengetahui tentang kelainan perkembangan seksual ini lebih lanjut, tanyakan saja kepada dokter dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Hubungi dokter melalui melalui fitur Talk to A Doctor untuk bertanya-tanya seputar kesehatan melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.