Ini yang Dimaksud Gangguan Penyimpanan Lisosom

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Ini yang Dimaksud Gangguan Penyimpanan Lisosom

Halodoc, Jakarta – Pernah dengar gangguan pada penyimpanan lisosom? Apa yang dimaksud dengan penyakit ini dan seberapa umum gangguan penyimpanan lisosom? Simak pembahasannya pada artikel di bawah ini! 

Gangguan penyimpanan lisosom alias lisosom storage disease (LSD) adalah jenis penyakit yang terjadi karena adanya gangguan yang menyebabkan hilangnya enzim di dalam lisosom. Sebelumnya perlu diketahui, lisosom merupakan organel sel manusia yang berfungsi sebagai alat pencernaan di dalam sel. Sebagai alat pencernaan, lisosom memiliki banyak kandungan enzim hidrolisis yang berfungsi untuk memecah makanan dalam sel. 

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Dampak Hilangnya Enzim pada Lisosom 

Dalam keadaan normal, ada banyak enzim hidrolisis yang terkandung dalam lisosom dan berfungsi untuk memecah makanan dalam sel. Saat terjadi gangguan pada lisosom, senyawa-senyawa tertentu di dalam sel tidak bisa dicerna atau hanya dicerna sebagian. Senyawa yang tidak tercerna tersebut, kemudian terakumulasi dan menyebabkan gangguan fungsi. Pada akhirnya, kondisi ini bisa mengganggu kesehatan tubuh secara keseluruhan. 

Dalam menjalankan tugasnya, lisosom membutuhkan enzim tertentu. Di dalam sel, lisosom berfungsi mencerna senyawa, seperti karbohidrat dan protein. Saat lisosom kekurangan enzim tertentu, maka senyawa akan menumpuk di dalam tubuh dan menjadi racun. Namun, penyakit ini tergolong langka atau jarang terjadi. 

Lisosom tidak hanya berfungsi sebagai alat pencernaan makanan di dalam sel. Bagian ini juga memiliki tugas mendaur ulang organel sel alias autofagi. Lisosom bekerja dengan menghancurkan organel sel yang rusak. Setelah itu, lisosom akan mencerna organel yang sudah hancur, kemudian menggunakan kembali komponen penyusun organel untuk berbagai keperluan. 

Baca juga: Penyebab Terjadinya Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gejala yang muncul sebagai tanda penyakit ini bisa berbeda-beda pada setiap orang, tergantung pada jenis penyakit yang diidap. Penyakit yang bisa memicu gangguan penyimpanan lisosom alias LSD ada banyak jenisnya yang tergantung dari jenis enzim yang hilang. Beberapa jenis gangguan ini merupakan penyakit yang terjadi karena kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua. 

Maka dari itu, sangat penting untuk selalu melakukan pemeriksaan ke dokter, terutama jika mengalami gejala yang dicurigai. Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter biasanya akan menjalankan beberapa pemeriksaan. Mendiagnosis gangguan penyimpanan lisosom dilakukan dengan melakukan tes darah untuk mengukur kadar enzim dalam tubuh. 

Selain itu, diagnosis penyakit ini juga dilakukan dengan tes urine untuk mengukur kadar racun yang terbuang dalam urine, pencitraan rontgen, USG, MRI, serta pemeriksaan sampel jaringan alias biopsi untuk memeriksa penumpukan racun di dalam jaringan tubuh. Jika kondisi ini dicurigai menyerang ibu hamil, dokter biasanya akan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk mengetahui apakah janin mengidap penyakit yang sama atau tidak. 

Gangguan penyimpanan lisosom sama sekali tidak boleh dianggap sepele begitu saja. Pengobatan perlu segera dilakukan. Pada penyakit ini, pengobatan dilakukan untuk memperlambat perkembangan penyakit serta membantu pengidap dalam meningkatkan kualitas hidupnya. Gangguan penyimpanan lisosom diobati dengan terapi pengganti enzim, terapi pengurangan racun, dan transplantasi sel punca. Pengobatan yang dilakukan pun sesuai dengan jenis enzim yang hilang serta tingkat keparahan penyakit yang menyerang. 

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

Cari tahu lebih lanjut seputar penyakit gangguan penyimpanan lisosom dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc. Dokter bisa dihubungi melalui Video/Voice Call dan Chat kapan dan di mana saja. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2019. Niemann-Pick Disease.
Medscape. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disease.
Web MD. Diakses pada 2019. Fabry Disease.
Web MD. Diakses pada 2019. Gaucher’s Disease.
Web MD. Diakses pada 2019. What Are Lysosomal Storage Disorders?