Inilah Penyebab dan Komplikasi Penyakit Progeria

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
inilah penyebab dan komplikasi penyakit progeria

Halodoc, Jakarta – Apa jadinya bila seorang bayi yang masih kecil sudah memiliki kulit yang keriput dan fisik seperti orang tua? Kondisi genetik langka ini dinamakan dengan progeria. Anak-anak dengan progeria dapat mengalami proses penuaan secara cepat dan akhirnya menyebabkan mereka meninggal dalam usia yang masih sangat muda. Bayi yang mengidapnya biasanya hanya bertahan hidup sampai 13 tahun saja. Hanya sedikit yang bisa hidup hingga 20 tahun atau lebih. Sebenarnya, apa yang menyebabkan kondisi ini bisa terjadi? Komplikasi berbahaya apa saja yang bisa terjadi akibat progeria? Simak penjelasannya lebih lanjut di sini.

Sebenarnya ada tiga jenis progeria. Namun, yang akan dibahas di sini adalah Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, yaitu jenis yang membuat bayi mengalami penuaan terlalu cepat. Penyakit ini sebenarnya merupakan kondisi yang langka. Hanya ada 1 dari 4 juta bayi yang mengalami kondisi ini. Namun, penyakit ini tetap perlu diwaspadai karena bisa menyebabkan kematian. Progeria juga bisa terjadi pada bayi laki-laki maupun perempuan dan dari ras mana saja.

Penyebab Progeria

Penyebabnya adalah karena terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A yang bertugas untuk menjaga agar inti sel manusia tetap menyatu. Namun, bila lamin A terbentuk tidak sempurna, maka mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang akhirnya akan mengakibatkan pengidap progeria mengalami proses penuaan secara cepat. Namun, berbeda dari banyak mutasi genetik lainnya, progeria tidak disebabkan oleh faktor keturunan. Kondisi ini juga tidak bisa ditularkan dari satu orang ke lainnya.

Gejala Progeria

Bayi dengan penyakit ini awalnya terlihat normal ketika dilahirkan. Namun, progeria akan mulai menimbulkan gejala-gejala dalam dua tahun pertama kehidupannya. Pada tahap awal, progeria akan menyebabkan pertumbuhan bayi terhambat. Hal ini bisa dilihat dari berat badan bayi yang sulit meningkat. Gejala selanjutnya yang bisa terjadi pada beberapa bayi adalah kulit menjadi tebal dan keras (skleroderma) di bagian lengan dan tungkai. Walaupun progeria menyebabkan terjadinya beberapa perubahan fisik, tapi perkembangan motorik dan kecerdasan bayi progeria tetap berjalan dengan normal.

Progeria juga akan menyebabkan bayi memiliki fisik yang kecil dan lemah, seperti fisik lansia. Berikut ciri-ciri fisik bayi yang mengidapnya:

  • Kulit wajah maupun tubuh keriput dan menipis, serta muncul bintik-bintik.

  • Bola matanya besar dan menonjol keluar, sehingga kelopak matanya tidak bisa menutup dengan sempurna.

  • Memiliki daun telinga yang lebar.

  • Ukuran kepala lebih besar dibandingkan tubuhnya.

  • Sedangkan wajahnya mungil dan rahang bawahnya kecil.

  • Suaranya nyaring dan bernada tinggi.

  • Pertumbuhan giginya terlambat atau tidak normal.

  • Rambut di kepala, bulu mata, dan alis rontok.

  • Pembuluh darah di bawah kulit terlihat jelas.

  • Lemak tubuh dan otot perlahan menghilang.

Sementara kondisi kesehatan yang bisa menjadi gejala progeria, antara lain:

  • Pendengaran memburuk

  • Tulang rapuh

  • Mengalami dislokasi panggul

  • Persendian kaku

  • Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah

  • Resistensi terhadap insulin.

Komplikasi Progeria

Sebagian besar anak-anak yang mengidapnya meninggal karena mengalami komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, yaitu penyempitan arteri yang disebabkan oleh penumpukan lemak dan kolesterol. Salah satu komplikasi yang bisa dialami bayi progeria adalah terjadinya masalah pada pembuluh darah yang menyuplai jantung (masalah kardiovaskular), sehingga bisa mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif. Selain itu, bayi progeria juga berisiko mengalami masalah pembuluh darah yang memasok otak (cerebrovascular), sehingga bisa menyebabkan stroke dan masalah kesehatan yang berkaitan dengan penuaan lainnya. Misalnya seperti, arthritis, rabun jauh, dan kanker.

Komplikasi lainnya yang umumnya dialami pengidap progeria, antara lain:

  1. Pengerasan pembuluh darah parah (arteriosklerosis). Kondisi ini akan membuat pengidap mengalami serangan jantung, gagal jantung, atau bahkan stroke.

  2. Artritis, yaitu peradangan di suatu atau beberapa persendian.

  3. Katarak.

  4. Kanker.

Jadi, bila bayi menunjukkan gejala-gejala progeria, segera bawa ke rumah sakit. Bicarakan dengan dokter tentang penanganan apa yang tepat untuk mengatasi kondisi tersebut. Ibu juga bisa membicarakan masalah kesehatan anak lewat aplikasi Halodoc. Ibu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Baca juga: