30 November 2018

Kenali Thalasemia, Kelainan Darah yang Diturunkan Orangtua

Kenali Thalasemia, Kelainan Darah yang Diturunkan Orangtua

Halodoc, Jakarta – Thalasemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetik. Kelainan ini berdampak pada tidak berfungsinya protein dalam sel darah merah (hemoglobin) secara normal. Akibatnya, pengidap thalasemia memiliki kadar hemoglobin dan oksigen yang rendah. Data dari Yayasan Thalasemia Indonesia menyebut jumlah pengidap thalasemia terus bertambah hingga menjadi 8.616 pada tahun 2017. Jika dibiarkan tanpa penanganan, thalasemia bisa menyebabkan komplikasi dan mengganggu tumbuh kembang anak.

Terdapat Dua Jenis Thalasemia

Jenis thalasemia yang diidap tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia yang diidap. Berikut ini dua jenis thalasemia yang perlu diketahui:

  • Thalasemia alfa, terjadi jika ada empat gen yang terlibat dalam membuat rantai alfa hemoglobin.

  • Thalasemia beta, terjadi jika ada dua gen yang terlibat dalam membuat rantai beta hemoglobin.

Gejala Thalasemia Tergantung pada Gen yang Bermutasi

Jika hanya terjadi sedikit mutasi genetik pada hemoglobin, gejala yang diidap lebih ringan. Sementara jika terjadi banyak mutasi genetik pada hemoglobin, gejala yang diidap akan lebih parah dan membutuhkan transfusi darah. Itu alasan anak pengidap thalasemia minor umumnya tidak mengalami gangguan signifikan dan bisa tumbuh dengan baik. Namun, anak pengidap thalasemia mayor akan mengalami gejala fisik yang mengganggu tumbuh kembangnya.

Gejala thalasemia biasanya muncul pada saat usia 6 bulan, yakni ketika tubuh sudah mulai membentuk hemoglobin "dewasa" untuk menggantikan hemoglobin saat berada dalam kandungan. Gejala thalasemia pada anak yang bisa diamati berupa gangguan pertumbuhan (seperti berat badan rendah), sesak napas, perut membesar, mudah lelah, serta wajah pucat, lemas, dan tampak kuning.

Thalasemia Tidak Bisa Disembuhkan

Diagnosa thalasemia dilakukan dengan tes darah untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur zat besi yang terkandung dalam darah. Tes darah juga bisa menganalisis DNA untuk mengetahui apakah orang tua memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi. Ibu hamil yang memiliki riwayat thalasemia perlu memeriksa kandungan selama hamil, tujuannya untuk mengetahui apakah janin memiliki gen thalasemia.

Thalasemia bisa diobati dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Transfusi darah diperlukan, terutama bagi pengidap thalasemia beta. Efek samping transfusi darah berupa penumpukan zat besi dalam tubuh, tapi kondisi ini bisa diatasi dengan terapi kelasi dengan minum obat seumur hidup. Terapi ini dilakukan untuk membuang kelebihan zat besi yang menumpuk melalui urine. Selama pengobatan, anak pengidap thalasemia perlu mendapat pemantauan berupa:

  • Sebelum transfusi darah, dilakukan pemantauan darah lengkap dan fungsi hati.

  • Tiap tiga bulan, dilakukan pemantauan pertumbuhan (seperti berat dan tinggi badan).

  • Tiap enam bulan, dilakukan pemantauan kadar ferritin dalam darah.

  • Tiap tahun, dilakukan pemantauan tumbuh kembang anak, termasuk status gizi, dan fungsi organ tubuh.

Itulah fakta tentang thalasemia yang perlu diketahui. Kalau ada riwayat thalasemia pada keluarga, segera bicara pada dokter Halodoc. Orang tua yang membawa sifat thalasemia perlu memeriksakan diri ke dokter agar bisa dilakukan diagnosis dan mendapat penanganan yang tepat. Kamu bisa menggunakan fitur Contact Doctor yang ada di aplikasi Halodoc untuk bertanya pada dokter via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play sekarang juga!

Baca Juga: