Genitalia Ambigu

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Genitalia Ambigu

Genitalia ambigu (Ambiguous Genitalia) merupakan salah satu jenis keadaan yang disebabkan oleh gangguan perkembangan organ seksual (disorder of sex development). Alat kelamin eksternal bayi yang mengidap genitalia ambigu memiliki kondisi yang tidak jelas antara laki-laki atau perempuan. Kondisi ini dapat merupakan keadaan yang tidak berbahaya, tetapi dapat pula mengancam nyawa.

 

Gejala Genitalia Ambigu

Genitalia ambigu dapat dijumpai setelah bayi lahir dan tim medis yang pertama kali akan mengetahui hal tersebut. Pada bayi baru lahir, penampakan organ genitalnya adalah sebagai berikut:

  • Bayi laki-laki cukup bulan: kedua testis telah turun, lipatan-lipatan skrotum telah terbentuk dengan garis sambungan di tengah, rerata panjang penis 3,5 lebih kurang 0,4 sentimeter.

  • Bayi perempuan cukup bulan: lipatan labia sudah terpisah sempurna, gonad tidak teraba, pembukaan vagina dan uretra sudah terpisah sempurna.

Pada bayi yang lahir dengan genitalia ambigu, tampilan organ kelaminnya, seperti:

  • Bayi yang secara genetis perempuan (dengan dua kromosom X) cenderung memiliki:

  • Terjadi pembesaran pada klitoris yang berbentuk, seperti penis kecil.

  • Tertutupnya labia yang berbentuk lipatan dan terlihat, seperti skrotum.

  • Adanya benjolan yang terasa, seperti testis di labia.

  • Bayi yang secara genetis laki-laki (dengan satu X dan satu kromosom Y) cenderung memiliki:

  • Suatu kondisi di mana tabung sempit yang membawa urine dan air mani (uretra) tidak sepenuhnya meluas ke ujung penis (hipospadia).

  • Penis yang sangat kecil dengan pembukaan uretra yang lebih dekat ke skrotum.

  • Tidak adanya satu atau kedua buah zakar di dalam skrotum.

Selain itu, gangguan perkembangan seks juga dapat diperkiraan sebelum lahir saat pemeriksaan ultrasonografi. Tingkat beratnya gangguan perkembangan organ seksual dapat berbeda-beda tergantung pada penyebab gangguan tersebut.

 

Penyebab Genitalia Ambigu

Organ seksual laki-laki dan perempuan berkembang dari jaringan janin yang sama, di mana kemudian jaringan tersebut menjadi penis pada laki-laki, sedangkan pada wanita menjadi klitoris. Faktor utama yang mengendalikan langkah berikutnya adalah hormon laki-laki. Kehadiran hormon seks pria menyebabkan organ laki-laki berkembang dan tidak adanya hormon laki-laki menyebabkan organ perempuan berkembang, baik pada seseorang dengan genetik laki-laki ataupun perempuan.

Kemungkinan penyebab genitalia ambigu pada genetik wanita:

  • Bentuk tertentu hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Kondisi ini merupakan penyebab paling umum dari genitalia ambigu pada wanita yang baru lahir yang menyebabkan tubuhnya kekurangan enzim untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron. Tanpa adanya kortisol dan aldosteron, tubuh akan terpicu untuk membuat hormon laki-laki (androgen) dan membentuk karakteristik tampilan laki-laki.

  • Sang ibu mengonsumsi hormon androgenik saat hamil

Kemungkinan penyebab genitalia ambigu pada genetik pria:

  • Gangguan perkembangan testis dapat disebabkan oleh kelainan genetik, penyebab yang tidak diketahui, leydig cell aplasia, sindrom insensitivitas androgen, ataupun defisiensi 5 alfa-reduktase (kekurangan enzim yang merusak produksi hormon pria normal).

 

Faktor Risiko Genitalia Ambigu

Berbagai faktor risiko genitalia ambigu, antara lain:

  • Gangguan hormonal (endokrin) ibu saat kehamilan

  • Konsumsi obat yang mengandung hormon saat kehamilan

  • Riwayat keluarga mengenai keguguran, kelainan kelamin, perkembangan pubertas yang tidak normal, ataupun riwayat infertilitas pada keluarga dekat.

 

Diagnosis Genitalia Ambigu

Diagnosis untuk genitalia ambigu biasanya dapat dilakukan saat lahir atau sesaat setelah itu. Dokter, bidan, serta petugas medis yang membantu melahirkan kemungkinan adalah orang pertama yang biasanya menyadari kondisi ini.

Jika didapatkan kemungkinan adanya genitalia ambigu, maka dokter akan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat medis ibu serta melakukan pemeriksaan fisik yang lebih detail. Untuk dapat memastikan diagnosis, berbagai pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

  • Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan apakah anak tersebut memiliki genetik laki-laki atau perempuan.

  • Pemeriksaan kadar hormon

  • Ultrasound untuk memastikan ada atau tidaknya genitalia internal

  • Pemeriksaan X-ray atau endoskopi

  • Pada kasus tertentu, dapat dilakukan laparoskopi, laparotomi eksplorasi, ataupun biopsi sel kelamin untuk membantu memastikan penyebab genitalia ambigu.

 

Pengobatan dan Efek Samping Genitalia Ambigu

Pada kasus genitalia ambigu yang tidak berbahaya, faktor permasalahan terbesar bagi sang anak dan keluarga adalah menentukan jenis kelamin anak yang akan digunakan selama hidupnya, sehingga mungkin dapat menjadi masalah psikologis dan sosial di kemudian hari. Oleh karena itu, konseling merupakan salah satu terapi yang dianjurkan.

Hal yang dapat diperhatikan saat menentukan jenis kelamin untuk anak dengan genitalia ambigu, antara lain:

  • Potensi Kesuburan (Fertilitas)

Bayi perempuan dengan CAH atau riwayat ibu mengonsumsi obat hormonal kemungkinan besar fertil, sehingga dapat dibesarkan sebagai perempuan.

  • Kemungkinan untuk Dapat Berfungsi Normal Secara Seksual

Dokter akan menentukan apakah dengan kondisi yang ada kemungkinan dapat berfungsi seksual normal di kemudian hari atau tidak.

  • Fungsi Hormonal (Endokrin)

Terapi hormonal dapat diberikan kepada pengidap genitalia ambigu dengan gangguan fungsi hormonal

  • Kemungkinan menjadi Kanker

Gonad dengan kromosom Y yang dapat berpotensi untuk menjadi ganas serta testis yang menunjukkan adanya gambaran tidak normal setelah di biopsi perlu menjadi perhatian, sehingga bila didapatkan harus segera diangkat setelah diagnosis ditegakkan.

  • Penentuan waktu-waktu pembedahan yang tepat

Waktu pembedahan yang tepat dapat memberikan hasil yang optimal bagi perkembangan anak.

 

Pencegahan Genitalia Ambigu

Apabila kedua orang tua memiliki kecenderungan mewarisi genitalia ambigu, seperti memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, maka dapat melakukan konseling genetik sebelum kehamilan. Selain itu, ibu yang sedang hamil sebaiknya selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi obat-obatan.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Rutinlah memeriksakan diri ke dokter selama kehamilan. Bila memiliki faktor risiko terjadinya genitalia ambigu, segera konsultasikan kepada dokter. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit sesuai domisili kamu di sini.