Sindrom Rett

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia

Pengertian Sindrom Rett

Sindrom Rett atau Rett Syndrome adalah kumpulan gejala dari suatu kelainan genetik yang mengenai otak yang menyebabkan gangguan perkembangan neurologis yang progresif. Kelainan ini pertama kali dipublikasikan oleh seorang dokter Austria bernama Andreas Rett pada tahun 1960-an.

Sindrom Rett terutama mengenai jenis kelamin perempuan dan sangat jarang sekali terjadi pada anak laki-laki. Penyakit ini disebabkan karena adanya mutasi pada kromosom X, sehingga anak laki-laki yang mengalami kondisi ini biasanya akan meninggal sebelum atau sesaat setelah lahir. Gejala dari penyakit ini biasanya ditemukan pada 2 tahun pertama kehidupan, yaitu sekitar usia 7 hingga 18 bulan.

Penyakit ini merupakan penyebab kedua tersering dari disabilitas intelektual yang berat setelah Down Syndrome, suatu penyakit kelainan genetik yang menyebabkan adanya satu kelebihan di kromosom 21. Nama lain dari sindrom Rett, antara lain sindrom Rett Klasik, sindrom Rett Varian, Ensefalopati Neonatus berat terkait MECP2 dan sindrom PPM-X.

 

Faktor Risiko Sindrom Rett

Sebagai penyakit genetik, faktor risiko untuk terkena sindrom Rett adalah jika ibu memiliki kelainan ini atau memiliki keluarga dengan kelainan ini.

 

Penyebab Sindrom Rett

Hal yang menjadi penyebab kelainan ini masih dalam penelitian dan ternyata cukup bervariasi. Penyebab paling sering dari sindrom Rett adalah adalah mutasi pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Ada lebih dari 200 jenis mutasi yang dapat terjadi pada gen ini dan menyebabkan gejala sindrom Rett.

Pada sebagian besar kasus, mutasi terjadi secara sporadis (tidak diturunkan), sehingga kelainan ini tidak masuk dalam kriteria penyakit keturunan. Meskipun demikian, ada beberapa kasus di mana kedua orangtua memiliki kromosom yang normal dan mutasi terjadi pada sel reproduksi salah satu dari kedua orangtua, biasanya dari sisi ayah (paternal). Dan pada kasus yang sangat jarang, Sindrom Rett dapat diturunkan dari ibu yang memiliki mutasi pada kromosom X-nya, tetapi tidak bergejala.

 

Gejala Sindrom Rett

Gejala dari sindrom Rett seringkali salah diartikan sebagai autisme, cerebral palsy, ataupun keterlambatan perkembangan non-spesifik, namun pada pemeriksaan genetika akan didapatkan kelainan yang khas. Usia saat pertama kali muncul gejala dapat bervariasi. Pada 6 bulan pertama setelah lahir bayi biasanya akan tampak normal. Kelainan biasanya akan mulai tampak setelah usia 1 tahun yang dapat langsung berat ataupun perlahan-lahan memberat serta tidak membaik, sehingga pengidapnya akan sulit sekali untuk dapat hidup mandiri.

Gejala pada Sindrom Rett terbagi menjadi empat tahap yang dapat tumpang tindih antara tahapannya:

Tahap 1 (Tanda Awal)

Biasanya terjadi stagnasi atau perlambatan perkembangan atau berhenti sama sekali pada usia 6–18 bulan. Pada tahap ini biasanya didapatkan:

  • Tonus otot lemah (hipotonia);

  • Kesulitan makan;

  • Gerakan berulang pada tangan atau tungkai;

  • Terlambat berbicara;

  • Gangguan mobilitas, seperti duduk, merangkak, dan berjalan; dan

  • Tidak tertarik dengan mainan.

Tahap 2 (Regresi)

Tahap ini juga disebut sebagai tahapan kerusakan yang cepat, karena anak mulai kehilangan beberapa kemampuannya. Biasanya terjadi pada usia 1–4 tahun. Pada tahapan ini, anak perlahan-lahan akan kehilangan kemampuan bicara, ingatan, menggunakan tangan, koordinasi, dan fungsi otak lainnya.

Gejala pada tahapan ini dapat berupa:

  • Kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan dengan sesuai. Anak cenderung melakukan kegiatan berulang, seperti meremas-remas, bertepuk tangan, ataupun menggosok-gosokkan tangannya.

  • Mudah marah, menangis, serta tertawa keras tanpa alasan dan dalam waktu lama.

  • Tidak tertarik dengan sosial, seperti pada orang di sekitarnya dan tidak mau berkontak mata.

  • Tidak tegak dan memiliki gaya berjalan yang tidak normal.

  • Gangguan tidur.

  • Pertumbuhan kepala yang lambat dan biasanya ukuran kepala kecil (mikrosefali).

  • Sulit makan, mengunyah, ataupun menelan.

  • Sering terjadi sakit perut.

  • Terjadi gangguan pernapasan, seperti pernapasan yang cepat/hiperventilasi, perlu usaha yang kuat untuk mengeluarkan atau menghirup napas, dan sulit mengontrol air liur, serta kejang.

Tahap 3 (Masa stabil)

Pada usia 2–10 tahun atau hingga pada hampir seluruh masa hidup anak dengan sindrom Rett berada pada tahap ini.

Gejala pada tahap ini:

  • Kejang;

  • Gangguan pernapasan menjadi lebih berat;

  • Gangguan irama jantung; dan

  • Sulit mencapai berat badan normal

Tahap 4 (Gangguan Gerak)

Gejala utama pada tahap ini, yaitu:

  • Tulang belakang bengkok ke kiri atau ke kanan (skoliosis);

  • Kelemahan otot atau spastis (kaku); dan

  • Kehilangan kemampuan untuk berjalan.

 

Diagnosis Sindrom Rett

Penegakkan diagnosis sindrom Rett ditegakkan berdasarkan perilaku dan keluhan yang terdapat pada anak perempuan. Sebagai kelainan yang sangat jarang, dokter biasanya akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk memastikan bahwa yang dialami anak tersebut bukanlah autisme, cerebral palsy, dan gangguan metabolis atau kelainan otak prenatal. Pemeriksaan genetik dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

 

Pengobatan Sindrom Rett

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett. Terapi diberikan untuk memperbaiki atau memperlambat progresivitas keluhan yang dialami, sehingga anak perempuan dengan kelainan ini tetap dapat berinteraksi secara sosial dan bersekolah. Rata-rata pengidap sindrom Rett dapat hidup hingga usia 20-an tahun. Beberapa pilihan terapi yang dapat diberikan pada anak dengan sindrom Rett:

  • Pemberian obat-obatan;

  • Terapi fisik/atau fisioterapi;

  • Terapi wicara;

  • Terapi okupasi;

  • Pemberian nutrisi yang baik; dan

  • Terapi perilaku.

 

Pencegahan Sindrom Rett

Hingga saat ini, belum ada pencegahan yang dapat dilakukan agar terhindar dari penyakit ini, mengingat mutasi genetik dapat terjadi secara spontan. Namun, salah satu upaya yang dapat dilakukan untuk dapat menskrining kemungkinan memiliki keturunan dengan sindrom ini adalah adalah dengan melakukan pemeriksaan genetik sebelum menikah atau saat hamil.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak atau keluarga memiliki keluhan yang mengarah pada sindrom Rett, segera periksakan kepada dokter. Untuk melakukan pemeriksaan, bisa langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu melalui Halodoc.

Referensi:

Web MD. Diakses pada 2019. Rett Syndrome Symptoms, Causes, and Treatments.

Diperbarui pada 26 agustus 2019