Ketahui 3 Jenis Porfiria dan Cara Pengobatannya

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
ketahui 3 jenis porfiria dan cara pengobatannya

Halodoc, Jakarta – Pernah mendengar penyakit bernama porfiria? Porfiria sebenarnya adalah sekelompok gangguan yang dapat menyebabkan masalah pada kulit dan juga saraf. Namun, porfiria umumnya lebih sering menyerang kulit. Salah satu jenis porfiria kulit yang paling umum adalah porphyria cutanea tarda (PCT). Penyakit kulit ini punya gejala yang khas, yaitu sensitif terhadap sinar matahari. Itulah sebabnya penyakit ini dijuluki juga dengan istilah "vampire disease". Selain itu, masih ada beberapa jenis porfiria lainnya yang perlu kamu tahu. Mengetahui jenis porfiria sangat penting untuk menentukan langkah pengobatan yang tepat.

Porfiria merupakan sekumpulan kelainan genetik yang timbul akibat proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme sendiri adalah bagian penting dari protein di dalam sel darah merah. Fungsi heme adalah untuk membawa oksigen dari paru ke seluruh tubuh (hemoglobin). Heme dibentuk melalui serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Nah, bila salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, heme tidak bisa dibentuk secara sempurna dan memicu penumpukan senyawa kimia yang disebut porfirin. Senyawa inilah yang menjadi penyebab porfiria.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Disembuhkan

Jenis Porfiria

Berdasarkan jenis enzim yang kurang saat proses pembentukan heme terjadi, porfiria bisa dibagi menjadi 3 jenis, yaitu porfiria akut, kulit, dan campuran. Gejala porfiria yang dialami pengidap pun tergantung pada jenis porfiria, tingkat keparahan, dan kondisi kesehatan pengidap itu sendiri. Namun, pada pengidap yang mengalami porfiria yang disebabkan karena mutasi genetik, gejala seringkali tidak muncul.

1. Porfiria Akut

Ada dua macam porfiria akut, yaitu acute intermittent porphyria dan aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (plumboporphyria). Jenis porfiria ini biasanya menyerang sistem saraf dan berpotensi mengancam jiwa bila tidak segera mendapatkan penanganan medis. Gejala porfiria akut bisa muncul secara tiba-tiba dan sangat parah. Gejala yang timbul juga bisa bertahan selama beberapa minggu dan meningkat secara bertahap setelah serangan yang pertama.

2. Porfiria Kulit

Jenis porfiria ini menyerang jaringan kulit dan umumnya dipicu oleh sensitivitas yang berlebihan terhadap sinar matahari. Bahkan, beberapa pengidap juga sensitif terhadap cahaya buatan sekalipun seperti lampu di dalam ruangan. Ada tiga jenis porfiria kulit, yaitu porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria).

3. Porfiria Campuran

Jenis porfiria ini bisa menimbulkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit secara bersamaan, seperti sakit perut disertai dengan kulit memerah, sistem saraf, serta masalah mental. Porfiria campuran terbagi lagi menjadi dua jenis, yaitu variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.

Baca juga: Cari Tahu Tentang Porfiria Alias Vampire Disease

Cara Mengobati Porfiria

Langkah pengobatan yang diberikan pada tiap-tiap pengidap porfiria bisa berbeda-beda. Hal ini karena tergantung pada jenis porfiria yang diidap dan tingkat keparahan gejala yang dialami pengidap.

Pada porfiria akut, pengobatan dilakukan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Berikut cara mengobati porfiria:

  • Memberikan hemin (obat yang menyerupai heme) melalui suntikan pada pengidap. Obat tersebut berguna untuk mengontrol produksi porfirin dalam tubuh.

  • Memberikan asupan gula atau glukosa agar kadar glukosa pada tubuh pengidap tetap stabil.

  • Dirawat inap di rumah sakit bila pengidap mengalami gejala berupa nyeri hebat, dehidrasi, muntah, dan gangguan pernapasan.

Sedangkan untuk porfiria kulit, pengobatan lebih difokuskan untuk mengurangi paparan sinar matahari dan menurunkan kadar porfirin dalam tubuh pengidap. Berikut langkah pengobatan yang bisa dilakukan:

  • Karena pengidap tidak bisa terkena paparan sinar matahari, maka untuk menggantikan vitamin D yang kurang dalam tubuh, pengidap dianjurkan mengonsumsi suplemen vitamin D.

Baca juga: 3 Dampak Kurang Vitamin D

  • Mengeluarkan sejumlah darah (flebotomi) secara rutin untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh, sehingga kadar porfirin pun bisa berkurang.

  • Obat malaria, seperti hydroxychloroquine atau chloroquine juga mampu menyerap kelebihan porfirin lebih cepat, lho. Dengan demikian, pengidap porfiria yang tidak bisa melakukan flebotomi, dapat mengonsumsi obat malaria sebagai gantinya.

Beberapa hal berikut juga bisa dilakukan untuk mencegah dan membantu proses pengobatan pengidap:

  • Jangan mengonsumsi obat-obat yang diketahui bisa memicu porfiria.

  • Berhenti merokok, mengonsumsi alkohol, ataupun menggunakan narkoba.

  • Sebaiknya, jangan menjalani diet atau puasa yang membatasi asupan kalori.

  • Hindari paparan sinar matahari yang berlebihan dengan mengenakan pakaian tertutup yang melindungi kulit  dan mengoleskan tabir surya.

  • Segera obati infeksi dan luka dengan tepat dan kelola stres dengan baik.

Itulah jenis-jenis porfiria dan cara mengobatinya. Kalau kamu ingin mengetahui lebih banyak tentang porfiria, tanyakan saja kepada ahlinya dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat untuk berdiskusi soal masalah kesehatan kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.