Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Halodoc, Jakarta - Kamu mungkin sudah tidak asing dengan istilah penyakit autoimun, yaitu kondisi saat sistem kekebalan tubuh menyerang sel sehat tubuh. Akibat kondisi ini, beberapa gangguan kesehatan akan dirasakan. Parahnya dari penyakit autoimun ini, ia bisa menyerang sel darah merah dan kemudian memecahnya, akibatnya sel darah merah sehat akan kekurangan protein tertentu yang melindungi mereka. Kondisi semacam ini disebut paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

Kondisi ini bisa dirasakan oleh orang pada usia berapa pun. Namun, kamu tidak dilahirkan dengan kondisi ini dan tidak juga menurunkannya pada keturunanmu. Kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik sehingga tubuh memproduksi sel darah merah abnormal yang tidak memiliki protein pelindung. Maka, tubuh kamu akan menghancurkan mereka. Proses ini disebut hemolisis itu. Meskipun dapat mengancam jiwa, perawatan dapat membantu pengidapnya merasa lebih baik dan mengendalikan beberapa komplikasinya.

Baca juga: Ini Langkah Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Apa yang Menyebabkan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria?

Beberapa dokter percaya bahwa PNH juga terkait dengan kondisi sumsum tulang yang lemah. Orang dengan jenis anemia tertentu, yang disebut anemia aplastik, juga lebih mungkin terkena PNH. Kondisi sebaliknya juga berlaku, orang dengan PNH lebih mungkin untuk mengalami anemia aplastik, meskipun tidak semua orang akan mengalaminya.  Pada kondisi ini, sumsum tulang akan berhenti membuat sel darah baru.

Kondisi ini mempengaruhi setiap orang secara berbeda. Beberapa orang hanya memiliki gejala yang ringan, sementara yang lain, gejala bisa berkembang makin parah. Risiko terbesar adalah pembekuan darah

Apa Saja Gejala dari Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria?

Penyakit ini bisa dikenali saat seseorang memiliki urine berwarna gelap atau merah darah yang terjadi  pada pagi atau malam hari. Sekitar 60 persen orang yang memiliki PNH akan mengalami hal ini. Sementara itu, perubahan warna urin ini disebabkan oleh beberapa hal, antara lain:

  • Sel darah merah yang rusak;

  • Kekurangan darah (menyebabkan anemia);

  • Penggumpalan darah di pembuluh darah.

Kamu bisa mengalami hanya beberapa gejala atau mungkin seluruhnya. Semakin rusak sel darah merah, maka semakin parah kondisi tersebut memengaruhi tubuh. Sel darah merah yang rusak dan anemia menyebabkan kamu mengalami beberapa gejala lain, seperti:

  • Mudah kelelahan, cepat lemah;

  • Sering sakit kepala;

  • Sesak napas;

  • Detak jantung tidak teratur;

  • Sakit perut;

  • Sulit menelan;

  • Kulit pucat atau membiru;

  • Sulit ereksi pada pria.

Sangat mungkin terjadi kondisi yang tidak disebutkan di atas. Jika kamu khawatir atau memiliki pertanyaan tentang gejala lain yang terjadi akibat kondisi ini, kamu bisa chat dengan dokter melalui aplikasi Halodoc.

Baca juga: Ketahui Bahaya dari Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

 

Bagaimana Cara Mengatasi Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria? 

Kebanyakan langkah pengobatan PNH ditujukan untuk meringankan gejalanya dan mencegah terjadinya komplikasi. Pengobatan pun akan tergantung dari seberapa parah kondisi yang kamu alami. Jika kamu hanya menunjukkan beberapa gejala anemia, dokter akan meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Sementara untuk kondisi lain yang lebih serius, bisa dilakukan terapi lainnya. Mulai dari transfusi darah, pemberian obat pengencer darah, cangkok sumsum tulang, dan/atau eculizumab (soliris) satu-satunya obat yang telah disetujui untuk PNH. Obat ini bisa mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia. Obat ini juga mengurangi kebutuhan kamu untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini meningkatkan risiko terhadap meningitis. Jadi, pastikan untuk mendapat vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan ini.

Baca juga: Prosedur Pengobatan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

Ada juga langkah pengobatan yang bisa dilakukan di rumah. Pengobatan ini terkait antara perubahan gaya hidup, antara lain:

  • Terapkan pola makan sehat, perbanyak makanan tinggi vitamin C dan zat besi;

  • Olahraga;

  • Lindungi diri dari risiko infeksi, lengkapi vaksin.

Jika kondisi ini dialami oleh wanita, maka ia harus memikirkan kembali jika berencana ingin hamil karena bisa sebabkan kehamilan kamu berisiko tinggi. Jadi pastikan untuk membicarakannya dengan dokter kandungan untuk memastikan kehamilan tetap berjalan sehat bagi ibu dan bayi.

Referensi:
WebMD. Diakses pada 2019. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).
John Hopkins Medicine. Diakses pada 2019. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).