Pemeriksaan yang Dilakukan untuk Mendeteksi Neurofibromatosis Tipe 1

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Pemeriksaan yang Dilakukan untuk Mendeteksi Neurofibromatosis Tipe 1

Halodoc, Jakarta - Neurofibromatosis tipe 1 adalah tipe jenis tumor pada serat saraf yang juga merupakan kelainan akibat mutasi gen pada kromosom 17. Kelainan ini memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf pengidapnya. Penyakit ini tergolong langka, jenis neurofibromatosis 1 ditemukan satu kasus dalam 2.500–3.000 kelahiran.

Tumor ini berukuran kecil atau besar dan muncul di mana saja pada bagian tubuh, misalnya otak, sumsum tulang belakang, saraf, dan saraf besar atau kecil. Cara untuk mencegah komplikasi fatal, deteksi neurofibromatosis sangat penting untuk dilakukan.

Neurofibromatosis tipe 1 terjadi karena mutasi pada kromosom 17. Gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin untuk membantu memperbanyak ragam dan mengatur perkembangan neuron. Mutasi pada kromosom 17 menyebabkan kekurangan neurofibromin, dan mengarah pada pengembangan sel yang tak terkendali.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Terdapat beberapa indikasi gejala penyakit neurofibromatosis tipe 1 (NF 1), antara lain:

  • Munculnya bercak kecokelatan pada kulit. Bercak-bercak ini disebut ‘café-au-lait’ pada kulit. Lesi kulit biasanya melebihi diameter 15 mm dan terdapat paling tidak lima buah.

  • Gejala ini terlihat sejak usia kanak-kanak. Jika bercak ini disertai dengan adanya tumor di kulit atau di bawah kulit, dan nodul Lisch, yaitu tumor jinak yang kecil di iris (bagian hitam mata), maka bisa dipastikan orang tersebut mengidap penyakit ini, karena nodul Lisch hanya ada pada pengidap NF.

  • Gangguan tulang terlihat dengan adanya penipisan atau pertumbuhan tidak normal dari tulang lengan dan kaki, atau deformitas pada tulang belakang.

  • Gangguan perkembangan, gangguan belajar atau retardasi mental.

  • Tumor otak.

Baca Juga: Bukan Panu, Ini 5 Penyebab Bercak Putih pada Kulit

Diagnosis Neurofibromatosis tipe 1

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 (NF1) didasarkan pada adanya tanda dan gejala yang khas. Secara khusus, dokter akan mencari dua atau lebih tanda berikut untuk memastikan diagnosis neurofibromatosis tipe 1, antara lain:

  • Enam atau lebih café-au-lait (berukuran lebih dari 5 mm pada anak-anak dan lebih dari 15 mm pada remaja dan dewasa)

  • Dua atau lebih neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform (neurofibroma yang melibatkan banyak saraf)

  • Bintik-bintik di ketiak dan/atau selangkangan.

  • Glioma optik.

  • Dua atau lebih nodul Lisch (gumpalan pigmen pada bagian mata yang berwarna yang tidak mengganggu penglihatan).

  • Abnormalitas tulang termasuk dysplasia sphenoid (tidak adanya tulang di sekitar mata) atau pseudarthrosis tibialis (penyembuhan fraktur yang tidak lengkap).

  • Orangtua, saudara kandung, atau anak yang didiagnosis mengidap NF1.

Karena banyak tanda dan gejala yang terkait dengan NF1 berkembang seiring bertambahnya usia, terkadang perlu beberapa tahun untuk membuat memastikan apakah seseorang mengalami penyakit ini, terutama pada mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Selain itu, tes genetik untuk perubahan (mutasi) pada gen NF1 bisa dilakukan, tetapi hal ini seringkali tidak diperlukan. Tes prenatal dan diagnosis genetik praimplantasi menjadi pilihan jika mutasi penyebab penyakit pernah terjadi pada anggota keluarga.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1

Sayangnya tidak ada pengobatan yang terbukti ampuh mengatasi kondisi ini, tetapi perawatan khusus untuk menangani kondisi ini. Dokter juga berupaya untuk memantau dan mengobati komplikasi yang mungkin terjadi, seperti:

  • Anak-anak yang mengalami masalah belajar perlu program khusus. Orangtua dapat menggunakan terapi fisik dan terapi okupasi. Terapi fisik ini membantu mengobati pasien dengan skoliosis dan patah tulang. Sementara itu, terapi okupasi mengajarkan pasien melakukan aktivitas sehari-hari.

  • Pembedahan dapat membantu mengobati kelainan bentuk tulang. Skoliosis mungkin memerlukan pembedahan dan ban lengan untuk dukungan. Tumor yang terasa sakit bisa dibedah, tetapi masih mungkin kambuh lagi. Selain itu, tumor ganas memerlukan pembedahan, radioterapi, atau kemoterapi, tergantung pada kasusnya.

Baca Juga:  Apakah Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Menular?

Punya pertanyaan seputar masalah kesehatan? Halodoc bisa jadi solusinya! Kamu bisa diskusi langsung dengan dokter ahli melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, kamu juga bisa membeli obat yang sedang kamu butuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan kamu akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!