Perlu Diperhatikan, Inilah 4 Jenis Osteopetrosis

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Perlu Diperhatikan, Inilah 4 Jenis Osteopetrosis

Halodoc, Jakarta - Tubuh tersusun atas tulang-tulang yang saling terhubung untuk bisa membuatnya berdiri dengan sempurna. Dibantu dengan sendi dan otot, tulang di tubuh kamu bisa bergerak dengan lebih leluasa. Jika kamu tidak bisa menjaganya dengan baik, tulang juga bisa rapuh dan mudah patah. Tidak hanya osteoporosis, penyakit tulang yang sering menyerang adalah osteopetrosis

Osteopetrosis mengacu pada faktor keturunan, terjadi ketika kepadatan tulang berubah menjadi tidak normal, sehingga membuat tulang mudah patah. Sayangnya, kelainan tulang yang terjadi karena terganggunya fungsi osteoklas ini tidak bisa dicegah. Inilah mengapa kamu perlu mengetahui dengan baik apa saja tanda dan gejala dari osteopetrosis. 

Jenis Osteopetrosis yang Perlu Diketahui

Ketika tulang di tubuh kamu berada pada kondisi normal, osteoklas, salah satu jenis tulang, bertugas untuk menghancurkan jaringan tulang tua ketika tumbuh jaringan tulang baru. Pada seseorang yang mengalami osteopetrosis, osteoklas tidak mampu melakukan tugasnya dengan baik, sehingga terjadinya pertumbuhan tulang yang tidak normal. 

Baca juga: Terdengar Mirip, Ini Bedanya Osteopetrosis dan Osteoporosis

Salah satu cara diagnosis untuk mengetahui apakah kamu mengidap kelainan tulang ini adalah skrining, seperti foto rontgen, MRI, dan CT Scan. Skrining yang dilakukan sedini mungkin membantu mencegah terjadinya osteopetrosis yang lebih buruk dan pengobatan bisa dilakukan. Oleh karena itu, jika kamu merasa ada keanehan pada tulang belakang, sebaiknya kamu segera melakukan pemeriksaan. Tanyakan pada dokter semua keluhan yang kamu alami, bisa dengan menggunakan layanan Tanya Dokter di aplikasi Halodoc, atau bertemu langsung di rumah sakit terdekat. 

Nah, berikut ini jenis osteopetrosis yang perlu kamu ketahui:

  • Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

Jenis osteopetrosis ini terbilang berat dan menyerang bayi, bahkan bayi yang masih berada dalam janin. Bayi dengan kelainan tulang ini memiliki struktur tulang yang begitu rapuh, bahkan bisa patah ketika ia dilahirkan. Gejala yang muncul ketika bayi berusia satu tahun adalah trombositopenia dan anemia, lumpuhnya otot wajah, hilang pendengaran, hipokalsemia, postur tubuh pendek, dan pembesaran pada hati serta limpa. 

Osteopetrosis jenis ini terbilang langka, karena meski terjadi karena diwariskan, pengidap bisa saja mendapatkannya meski kedua orang tua yang membawa gen tidak mengidap penyakit ini. Meski begitu, penyakit ini tidak boleh disepelekan, karena jika tidak ditangani, pengidap hanya bisa bertahan hidup kurang dari 10 tahun. 

Baca juga: Osteopetrosis Dapat Terjadi pada Bayi, Ini Cara Menanganinya

  • Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)

Berikutnya adalah osteopetrosis ringan, yang sering menyerang orang-orang berusia antara 20 hingga 40 tahun. Osteopetrosis jenis ini yang paling umum terjadi, dengan risiko pewarisannya sebesar 50 persen. Cukup satu mutasi gen dari salah satu orangtua, pewarisan bisa langsung terjadi. Kelainan tulang jenis ini sering kali tidak menunjukkan adanya gejala. Namun, jika pun muncul, gejalanya berupa tulang yang retak di beberapa bagian tubuh, osteoartritis, sakit kepala, osteomyelitis, dan skoliosis. 

  • X-linked Osteopetrosis

X-linked osteopetrosis terjadi karena pewarisan kromosom X. Gejala yang muncul adalah terganggunya sistem imunitas tubuh yang mengakibatkan infeksi menjadi lebih parah dan risiko limfedema. Pengidap kehilangan kemampuan tubuh dalam menghasilkan keringat dan kurangnya rambut pada kepala. Kondisi ini dikenal dengan anhidrotic ectodermal dysplasia. 

  • Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)

Terakhir adalah intermediate autosomal osteopetrosis, jenis osteopetrosis yang bisa terjadi karena pewarisan dari salah satu maupun orangtua. Sama halnya dengan ARO, osteopetrosis ini terbilang langka. Meski tidak berbahaya seperti halnya ARO, kelainan tulang jenis ini bisa memicu terjadinya akumulasi kalsium di otak dan mengakibatkan retardasi mental. 

Baca juga: 7 Komplikasi Osteopetrosis yang Wajib Diketahui

Referensi: 
Patient. 2019. Osteopetrosis.
Verywell Health. 2019. Osteopetrosis Symptoms and Treatment.
National Institute of Health. 2019. Genetics Home Reference. Osteopetrosis.