Halodoc, Jakarta - Selain terlahir dengan segala keistimewaan yang dianugerahkan Tuhan, Si Kecil juga kadang kala membawa kondisi tertentu yang membuat kesehatannya tak sebaik anak lainnya. Salah satu penyakit genetik yang dapat terdeteksi sejak bayi dilahirkan adalah cystic fibrosis. Penyakit ini membuat lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat berbagai saluran, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.

Dalam keadaan normal, lendir di dalam tubuh bersifat cair, licin, dan berperan sebagai pelumas. Sedangkan pada pengidap cystic fibrosis, terdapat kelainan pada gen yang menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat sejumlah saluran, termasuk saluran yang terdapat pada paru-paru dan pankreas. Kondisi ini mengakibatkan gangguan pernapasan dan pencernaan bagi pengidapnya sejak usia dini.

Baca juga: Batuk Lama Sembuh, Jangan-Jangan Cystic Fibrosis

Sebagai penyakit keturunan, cystic fibrosis merupakan kelainan yang didapat dari kedua orangtua akibat adanya mutasi pada gen. Setengah dari anak-anak yang memiliki orangtua dengan kelainan genetik merupakan pembawa sifat (carrier), yang mungkin dapat menurunkan kelainan ini pada keturunannya. Sementara seperempatnya dapat menjadi pengidap cystic fibrosis. Kelainan genetik tersebut mengubah protein yang mengatur keluar-masuknya garam pada sel, sehingga membentuk lendir yang lengket dalam berbagai saluran tubuh.

Gejala Dapat Muncul Segera Setelah Lahir ataupun Ketika Beranjak Dewasa

Gejala cystic fibrosis dapat muncul secara berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakit yang diidap. Gejala juga dapat muncul setelah kelahiran atau baru muncul saat seseorang telah beranjak dewasa.

Penyumbatan saluran udara yang terjadi pada pengidap fibrosis kistik, akan menimbulkan beberapa gejala seperti:

• Batuk berkepanjangan.
• Napas pendek.
• Diare.
• Muntah.
• Sesak napas atau sulit bernapas.
• Mengi (bengek).
• Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).

Selain gejala-gejala tersebut, infeksi paru-paru juga rentan dialami oleh pengidap cystic fibrosis, karena lendir menjadi tempat yang sesuai untuk perkembangbiakan bakteri.

Baca juga: Kena Cystic Fibrosis, Potensi 7 Sakit Ini Meningkat

Kondisi yang sama juga dapat terjadi dalam sistem pencernaan, terutama ketika saluran pankreas tersumbat oleh lendir yang lengket. Akibatnya, enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas tidak dapat mencapai usus halus, untuk membantu mencerna makanan. Kondisi ini kerap menimbulkan gejala berupa:

• Penurunan berat badan atau bahkan pertumbuhan yang terhambat akibat makanan yang tidak tercerna dengan baik, sehingga pengidap kekurangan nutrisi atau malnutrisi.
• Tekstur feses yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.
• Sembelit yang parah.
• Gangguan proses pembuangan kotoran awal (mekonium) pada hari pertama atau kedua setelah lahir, karena adanya penyumbatan. Kondisi ini disebut ileus mekonium.
• Warna kulit bayi menjadi kuning (jaundice).

Selain gejala pada sistem pernapasan dan pencernaan, pengidap cystic fibrosis juga rentan terkena:

• Infeksi hidung, seperti polip hidung dan sinusitis.
• Diabetes, akibat pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup.
• Kemandulan pada pria akibat terhalangnya saluran yang membawa sperma, serta kemandulan pada wanita akibat terganggunya siklus menstruasi dan tebalnya cairan di dinding rahim.
• Kondisi tulang yang melemah dan menipis (osteoporosis).
• Inkontinensia urine karena hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih, sehingga urine bisa merembes keluar kapan saja.
• Gangguan hati.

Baca juga: 3 Penanganan Medis untuk Mengatasi Cystic Fibrosis

Berbagai Komplikasi Berbahaya yang mengintai

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit cystic fibrosis adalah:

• Infeksi kronis, seperti bronkitis, pneumonia, dan sinusitis.
• Pneumotoraks, yaitu penimbunan udara pada rongga pleura (rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada).
• Bronkiektasis, yaitu kerusakan pada saluran pernapasan yang mengakibatkan pengidap lebih sulit lagi untuk mengeluarkan dahak.
• Eksaserbasi akut, yaitu memburuknya gejala secara tiba-tiba, yang ditandai dengan napas pendek atau batuk selama beberapa hari atau beberapa minggu, dan membutuhkan perawatan di rumah sakit.
• Hemoptisis atau batuk darah, akibat penipisan dinding saluran pernapasan.
• Gagal napas akibat kondisi paru-paru yang memburuk.

Itulah sedikit penjelasan tentang cystic fibrosis. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!