• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Begini Cara Tepat Diagnosis Thalasemia pada Bayi

Begini Cara Tepat Diagnosis Thalasemia pada Bayi

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Begini Cara Tepat Diagnosis Thalasemia pada Bayi

“Thalasemia pada bayi adalah kondisi kelainan darah yang menyebabkan tubuh mereka menghasilkan lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin. Jika tidak ditangani serius, thalasemia pada bayi bisa sebabkan kematian. Oleh karena itu, ada beberapa langkah diagnosis yang bisa segera dilakukan.”

Halodoc, Jakarta – Thalassemia adalah kondisi darah yang menyebabkan tubuh membuat lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin yang lebih sedikit dari biasanya. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Thalassemia pada bayi juga perlu diwaspadai karena ini bisa menyebabkan anemia, suatu kondisi yang terjadi ketika seseorang tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat atau sel darah merah terlalu kecil.

Banyak orang dengan thalasemia menjalani hidup sehat. Namun, kondisi ini tetap dapat menyebabkan kondisi kesehatan serius yang memerlukan perawatan. Thalasemia pada bayi yang berat dapat menyebabkan kematian. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia juga lahir dengan talasemia berat.

Baca juga: 7 Gejala yang Dialami saat Mengidap Thalasemia 

Cara Diagnosis Thalasemia pada Bayi

Jika bayi berisiko terkena thalasemia, kamu dapat melakukan tes prenatal selama kehamilan untuk melihat apakah ia memiliki kondisi tersebut. Tes prenatal adalah tes yang dilakukan selama kehamilan untuk melihat bagaimana keadaan ibu dan bayi. Bicarakan dengan dokter tentang beberapa tes ini:

Pengambilan Sampel Vili Korionik

Tes ini memeriksa jaringan dari plasenta untuk melihat apakah bayi memiliki kondisi genetik. Kamu bisa mendapatkan tes ini pada usia kehamilan 10 hingga 13 minggu.

Amniosentesis

Tes ini mengambil beberapa cairan ketuban dari sekitar bayi di dalam rahim. Tes ini memeriksa cacat lahir dan kondisi genetik pada bayi. Ibu bisa mendapatkan tes ini pada usia kehamilan 15 hingga 20 minggu.

Beberapa orang dengan thalasemia tidak memiliki tanda atau gejala apapun. Orang lain mungkin memiliki tanda dan gejala thalasemia atau anemia di awal masa kanak-kanak. Tanda dan gejala thalasemia meliputi:

  • Merasa lelah, lemah atau kehabisan napas.
  • Kulit pucat atau kuning.
  • Tulang cacat di wajah.
  • Pertumbuhan lambat.
  • Urine gelap.

Jika bayi memiliki tanda atau gejala thalasemia setelah lahir, dokter dapat melakukan serangkaian tes untuk kondisi tersebut. Tes darah memeriksa sel darah merah bayi untuk ukuran, warna dan bentuk. Hal-hal ini dapat membantu dokter mengetahui jenis thalasemia yang mungkin dimiliki bayi.

Baca juga: Jadi Penyakit Genetik, Ini Pemeriksaan Lengkap Thalassemia

Penyebab Thalasemia pada Bayi

Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan. Ini berarti ia diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen, yang merupakan bagian dari sel tubuh yang menyimpan instruksi tentang cara tubuh untuk tumbuh, terlihat, dan bekerja. Jika seseorang dalam keluarga memiliki atau mengidap thalasemia, kamu dapat mengatakan bahwa kamu memiliki riwayat keluarga thalasemia.

Terkadang instruksi dalam gen berubah. Ini disebut perubahan gen atau mutasi. Perubahan gen dapat menyebabkan gen tidak berfungsi dengan benar. Ini juga dapat menyebabkan cacat lahir atau kondisi kesehatan lainnya. Orangtua dapat mewariskan gen perubahan gen untuk thalasemia kepada anak-anaknya.

Jika kamu memiliki thalassemia atau riwayat keluarga thalasemia, bicarakan dengan konselor genetik. Ia adalah ahli yang akan membantu memahami tentang bagaimana gen, cacat lahir, dan kondisi medis lainnya terjadi dalam keluarga, dan bagaimana mereka dapat memengaruhi kesehatan kamu dan kesehatan bayi jika kamu berencana hamil.

Baca juga: Hati-Hati, Ini 5 Komplikasi yang Dapat Terjadi Saat Terserang Thalassemia

Itulah beberapa informasi mengenai thalasemia pada bayi yang perlu kamu waspadai. Jika kamu masih memiliki pertanyaan terkait thalasemia pada bayi, jangan ragu untuk bertanya pada dokter di Halodoc. Dokter akan selalu siaga memberikan informasi dan saran kesehatan yang kamu butuhkan. Tunggu apa lagi, ambil smartphone-mu sekarang dan nikmati kemudahan bicara dengan dokter, kapan dan di mana saja!

Referensi:
About Kids Health. Diakses pada 2021. Thalassemia and Pregnancy.
Kids Health. Diakses pada 2021. Beta Thalassemia.
March of Dimes. Diakses pada 2021. Thalassemia.