Benarkah Hemofilia Jadi Salah Satu Penyakit Langka?

Benarkah Hemofilia Jadi Salah Satu Penyakit Langka?

Halodoc, Jakarta - Hemofilia adalah keadaan darah menjadi sulit membeku karena kurangnya protein untuk pembekuan darah. Biasanya, kondisi ini lebih sering terjadi pada pria dibandingkan dengan wanita. Kelainan darah ini menyebabkan seseorang berpotensi mengalami perdarahan yang berujung pada komplikasi serius jika tidak segera dilakukan penanganan.

Benarkah Hemofilia adalah Penyakit Langka?

Ya, sulitnya darah untuk membeku menjadi salah satu jenis penyakit langka yang terjadi pada manusia. Pada hemofilia, darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya. Kondisi ini termasuk ke dalam kelainan bawaan karena cacat pada salah satu gen faktor pembekuan pada kromosom X. Gen ini diturunkan langsung dari ibu ke anak, karena itu laki-laki memiliki risiko yang lebih besar.

Laki-laki biasanya kekurangan kromosom X kedua, sehingga tidak dapat mengganti gen X yang mengalami kerusakan tersebut. Sementara untuk wanita, sebagian besar memiliki kromosom XX, yang memungkinkan untuk menjadi pembawa atau carrier. Meski begitu, wanita bukan tidak mungkin mengidap kelainan darah ini.

Baca juga: Perdarahan Sulit Berhenti? Kenali 3 Tipe dan Gejala Hemofilia

Pasalnya, untuk bisa membuat seorang anak perempuan mengidap hemofilia, ia harus memiliki gen abnormal pada kedua kromosom X yang dimilikinya. Namun, kondisi ini jarang terjadi. Tidak hanya itu, gangguan ini dapat berkembang jika tubuh membentuk antibodi terhadap faktor pembekuan dalam darah yang menghentikan faktor tersebut supaya tidak lagi bisa bekerja.

Bagaimana dengan Perempuan yang Menjadi ‘Pembawa’?

Banyak anak perempuan yang terlahir sebagai ‘pembawa’ gen hemofilia yang tidak menunjukkan gejala gangguan perdarahan ini. Namun, beberapa lainnya menunjukkan adanya kecenderungan perdarahan, gejala ini termasuk mudah memar, menstruasi berlebihan, perdarahan berkepanjangan setelah melahirkan, dan perdarahan pada sendi maupun otot.

Baca juga: Luka Susah Sembuh Akibat Hemofilia, Harus Apa?

Semua wanita yang membawa sifat ini harus melakukan pengujian secara berkala yang berkaitan dengan tingkat pembekuan darah mereka. Pasalnya, pembekuan ini tidak dapat diprediksi dan dapat bervariasi selama masa hidupnya. Tingkatan faktor risikonya beragam di antara anggota keluarga. Wanita dengan tingkatan faktor risiko rendah memerlukan rencana perawatan untuk mencegah terjadinya perdarahan.

Apa Saja Komplikasi yang Mungkin Terjadi?

Jangan sampai kamu mengabaikan kasus hemofilia. Segera berikan penanganan untuk menghindari kemungkinan terjadinya komplikasi seperti berikut ini.

  • Hematuria, yaitu terbentuknya darah di bagian uretra yang menjadikan urine turut mengeluarkan darah. Kondisi ini memicu rasa sakit pada perut bagian bawah karena terhalangnya urine oleh darah.

  • Perdarahan di dalam, yang terjadi di bagian tubuh tertentu dan membuat bagian yang terinfeksi mengalami pembengkakan. Bengkak yang terjadi menekan saraf yang membuat nyeri atau mati rasa.

  • Kerusakan sendi, tidak hanya menimbulkan nyeri dan mati rasa, perdarahan di dalam tubuh yang menekan saraf maupun sendi juga menyebabkan terjadinya kerusakan pada bagian sendi.

  • Anemia, kurang darah yang terjadi karena darah yang keluar dari tubuh sulit membeku. Akhirnya, jumlah sel darah merah mengalami penurunan, tubuh mudah lemas, wajah menjadi pucat, dan sering sakit kepala.

Baca juga: Penjelasan Tes Hematologi yang Dilakukan untuk Diagnosis Hemofilia

Segeralah tanyakan pada dokter cara pertama penanganan hemofilia agar tidak terjadi perdarahan hebat yang membuat terjadinya salah satu komplikasi di atas. Jangan bilang tidak sempat, karena kini bertanya pada dokter semakin mudah dengan adanya aplikasi Halodoc. Kamu hanya perlu download aplikasi Halodoc di ponselmu supaya bisa menggunakan layanan tanya dokter.