Cara Diagnosis Progeria, Penyakit Langka pada Bayi

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia
Cara Diagnosis Progeria, Penyakit Langka pada Bayi

Halodoc, Jakarta – Progeria merupakan jenis penyakit langka yang bisa menyerang bayi baru lahir. Penyakit yang tidak menular ini juga sangat mematikan. Ada tiga jenis penyakit progeria, yaitu sindrom progeria Hutchinson-gilford, sindrom progeria werner, serta sindrom progeria wiedemann-rautenstrauch. Dari ketiganya, kondisi yang paling umum ditemui adalah sindrom progeria Hutchinson-gilford. 

Penyakit ini menyebabkan pengidapnya mengalami gangguan pertumbuhan. Penyakit ini bisa dideteksi pada awal kelahiran, tetapi ada juga kondisi yang membuat bayi mungkin terlihat normal di awal tanpa ada keanehan. Seiring berjalannya waktu, gejala akan mulai muncul dalam beberapa bulan setelah bayi lahir. Lantas, bagaimana cara untuk mendeteksi penyakit langka yang satu ini? 

Baca juga: Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan

Mendiagnosis dan Mengetahui Dampak Penyakit Progeria 

Secara umum, penyakit progeria menyebabkan pengidapnya memiliki fisik yang berbeda dari orang kebanyakan. Progeria membuat fisik bayi terlihat lebih tua dari usia sebenarnya. Penuaan fisik pada bayi biasanya akan dimulai dalam dua tahun pertama kehidupan. Bayi yang mengidap kelainan ini akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan, berat badan yang sulit bertambah, dan fisik yang kecil serta lemah, seperti fisik orang yang sudah lanjut usia (lansia). Meski begitu, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi progeria tetap berjalan sebagaimana semestinya. 

Diagnosis penyakit ini dilakukan dengan mengamati gejala dan tanda-tanda fisik pada bayi. Progeria ditandai dengan ukuran kepala yang tidak proporsional, daun telinga yang lebar, serta keriput yang ada pada kulit. Selain tanda fisik, pemeriksaan biasanya juga dilengkapi menghitung denyut jantung, pengukuran tekanan darah, mengukur berat badan, dan uji pendengaran serta penglihatan. 

Gejala lain juga sering muncul sebagai tanda penyakit progeria, yaitu bintik-bintik pada kulit, suara yang nyaring, pertumbuhan gigi lambat, rambut rontok, serta pembuluh darah di bawah kulit bisa terlihat dengan jelas. Bayi dengan kondisi ini pun sering menunjukkan gejala berupa daun telinga melebar, bola mata besar dan menonjol ke luar, tulang rapuh, persendian kaku, hingga penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah. 

Baca juga: Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Si Kecil Bertubuh Lansia

Kabar buruknya, penyakit ini sangat berbahaya dan cukup mematikan. Bayi dengan kelainan ini disebut hanya memiliki usia hidup hingga 13 tahun, meski ada juga beberapa pengidap progeria yang bisa bertahan hingga usia 20 tahun atau lebih. Orang dengan kelainan ini memiliki risiko lebih tinggi mengalami serangan jantung hingga stroke yang bisa berujung pada kematian.

Progeria terjadi karena adanya mutasi gen tunggal, yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A, yang bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia agar tetap menyatu. Mutasi gen yang terjadi kemudian menyebabkan lamin A cacat, sehingga sel menjadi tidak stabil. Kondisi ini yang menjadi penyebab pengidap progeria mengalami penuaan dengan cepat. Meski begitu, progeria bukan jenis penyakit keturunan. 

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Cari tahu lebih lanjut seputar penyakit progeria pada anak dengan bertanya ke dokter di aplikasi Halodoc. Dokter bisa dengan mudah dihubungi melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!

Referensi:
Mayo Clinic (Diakses pada 2019). Diseases and Conditions. Progeria. 
Healthline (Diakses pada 2019). Progeria Syndrome.
WebMD (Diakses pada 2019). Progeria.