Jadi Penyakit Genetik, Ini Pemeriksaan Lengkap Thalassemia

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Jadi Penyakit Genetik, Ini Pemeriksaan Lengkap Thalassemia

Halodoc, Jakarta – Thalassemia adalah penyakit yang disebabkan adanya kelainan darah yang menyebabkan protein dalam sel darah merah tidak berfungsi secara maksimal. Kondisi thalassemia disebabkan adanya masalah faktor genetika.

Sel darah merah atau hemoglobin memiliki fungsi untuk mengantarkan oksigen dari paru-paru menuju seluruh tubuh. Hal ini menyebabkan pengidap thalassemia memiliki kadar oksigen yang rendah dalam tubuhnya karena terganggunya fungsi hemoglobin dalam tubuh.

Baca juga: Kenali Thalasemia, Kelainan Darah yang Diturunkan Orangtua

Gejala dari thalassemia sebenarnya tergantung dari kondisi thalassemia yang dialami oleh pengidap thalassemia itu sendiri. Pada thalassemia minor biasanya pengidap merasakan gejala ringan seperti anemia ringan dan hilang dengan istirahat yang cukup serta makanan yang sehat.

Pada thalassemia mayor, pengidap merasakan gejala seperti rasa kelelahan terus menerus, merasakan sesak napas terus menerus, perubahan warna kulit menjadi kuning, pembesaran limpa, penampilan terlihat pucat dan menurunnya nafsu makan.

Segera lakukan beberapa tes berikut untuk mengetahui kondisi thalassemia, yaitu:

1. Complete Blood Count (CBC)

Complete Blood Count digunakan untuk mengukur jumlah haemoglobin dan berbagai jenis sel darah merah. Orang yang memiliki kondisi thalassemia memiliki sel darah merah lebih sedikit dibandingkan orang yang normal.

2. Tes Hemoglobin

Tes hemoglobin dilakukan untuk mengukur jenis hemoglobin atau sel darah merah dalam tubuh. Orang dengan kondisi thalassemia memiliki masalah dengan rantai protein globin alpha atau beta.

3. Uji Prenatal

Kondisi thalassemia dapat diketahui semenjak bayi dalam kandungan. Ada beberapa tes yang perlu digunakan untuk mendiagnosa kondisi thalassemia pada janin, seperti:

  • Chorionic Villus Sampling

Tes ini dilakukan sekitar minggu ke 11 kehamilan. Biasanya dokter mengambil sedikit sample plasenta untuk diteliti.

  • Amniocentesis

Tes ini dilakukan dengan pengambilan sampel air ketuban pada bayi dalam kandungan. Biasanya tes ini bisa dilakukan ketika kehamilan memasuki usia 16 minggu.

  • Elektroforesis Hemoglobin

Proses ini merupakan tes darah yang dilakukan untuk memeriksa tipe haemoglobin dalam darah. Elektroforesis menggunakan gelombang elektrik untuk memisahkan hemoglobin normal dan abnormal dalam darah. Jumlah hemoglobin dalam aliran darah akan diukur dan bisa menunjukan potensi penyakit yang berkembang.

Baca juga: Mengenal Jenis-Jenis Kelainan Darah Thalassemia

Pengobatan Thalassemia

Berikut pengobatan yang bisa dilakukan untuk pengidap thalassemia, yaitu sebagai berikut:

1. Transfusi Darah

Transfusi darah merupakan pengobatan yang paling umum dibutuhkan oleh pengidap thalassemia. Proses ini adalah pemberian sel darah merah sehat pada tubuh. Banyaknya transfusi darah tergantung pada jenis thalassemia yang dialami oleh pengidap thalassemia.

2. Terapi Kelasi Besi

Melakukan transfusi darah secara rutin juga berdampak buruk bagi pengidap thalassemia. Sehingga, proses transfusi darah harus selalu berdamping dengan proses terapi kelasi besi. Transfusi darah lama-kelamaan menyebabkan penumpukan zat besi pada tubuh. Hal ini menyebabkan kerusakan pada hati maupun jantung. Dengan melakukan terapi kelasi besi, zat besi yang berlebihan dalam tubuh dapat menjadi stabil.

3. Mengonsumsi Makanan Sehat

Mengonsumsi makanan sehat menjadi cara yang bisa kamu lakukan untuk menurunkan risiko thalassemia. Makanan yang mengandung lemak sehat seperti alpukat, produk susu, sereal, dan kacang-kacangan baik untuk menahan penyerapan zat besi.

Sebaiknya bicarakan pada dokter mengenai perawatan bagi pengidap thalassemia. Yuk, gunakan aplikasi Halodoc untuk bertanya langsung pada dokter. Download aplikasi Halodoc melalui App Store atau Google Play sekarang juga!

Baca juga: Hati-Hati, Ini 5 Komplikasi yang Dapat Terjadi Saat Terserang Thalassemia