Home
Kesehatan
Advertisement

Phenylpyruvic Acid

REVIEWED_BY  dr. Caisar Dewi Maulina  
undefinedundefined

DAFTAR ISI

Apa Itu Phenylpyruvic Acid?

Phenylpyruvic Acid  atau asam fenilpiruvat adalah senyawa dalam metabolisme asam amino fenilalanin. Secara normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin oleh enzim fenilalanin hidroksilase. 

Namun, pada kondisi medis tertentu di mana jalur utama ini terhambat, fenilalanin akan menempuh jalur alternatif melalui transaminasi menjadi asam fenilpiruvat. 

Senyawa ini merupakan salah satu jenis asam keto yang keberadaannya dalam jumlah berlebih di urin (fenilketonuria) menjadi penanda diagnostik penting bagi gangguan genetik metabolisme.

Studi tentang Phenylpyruvic Acid

Studi yang dipublikasikan oleh Biomaterials Research menunjukkan bahwa, pada penderita penyakit PKU (fenilketonuria), penumpukan asam fenilpiruvat ternyata merusak sistem hormon tubuh, terutama hormon adrenalin. 

Zat ini menghalangi proses kimia normal yang dibutuhkan tubuh untuk mengelola hormon tersebut, sehingga penderita PKU cenderung memiliki kadar adrenalin yang lebih rendah dari orang sehat.

Kondisi ini menjelaskan mengapa anak dengan PKU tidak hanya mengalami gangguan perkembangan otak, tapi juga sering terlihat memiliki kulit dan rambut yang lebih pucat. 

Penemuan ini sangat penting karena membuktikan bahwa, satu masalah genetik bisa mengganggu berbagai fungsi kimiawi tubuh lainnya.

Kadar Phenylpyruvic Acid

Berikut ini ambang batas deteksi klinis Phenylpyruvic Acid untuk kepentingan diagnosis:

  • Ambang batas urine. Secara normal, asam fenilpiruvat tidak terdeteksi dalam urine orang sehat.
  • Kondisi patologis. Pada pasien fenilketonuria yang tidak diobati, kadar fenilalanin darah biasanya melebihi 1.200 µmol/L, yang memicu ekskresi asam fenilpiruvat dalam jumlah besar ke urine. 

Cari tahu lebih lanjut mengenai Fenilketonuria – Gejala, Penyebab, dan Pengobatan.

Interpretasi Kadar Phenylpyruvic Acid

Interpretasi kadar asam fenilpiruvat harus dilakukan oleh ahli genetika medis atau patologi klinik. 

Berikut adalah beberapa hal yang perlu diperhatikan:

  • Hasil positif pada tes urine (fenilketonuria) memerlukan konfirmasi lanjutan melalui pemeriksaan kadar fenilalanin dalam darah.
  • Diet rendah fenilalanin harus segera dimulai jika kadar asam ini terdeteksi tinggi pada bayi baru lahir untuk mencegah kerusakan otak permanen.
  • Waspadai hasil positif palsu pada tes ferri klorida yang disebabkan oleh penggunaan obat-obatan tertentu seperti salisilat atau fenotiazin.

Cara Mengidentifikasi Phenylpyruvic Acid

Dalam praktik klinis, identifikasi senyawa ini dilakukan melalui prosedur laboratorium khusus. 

Berikut adalah metodenya:

  • Tes Ferri Klorida. Penambahan ferri klorida ke dalam urine pasien akan menghasilkan warna hijau gelap jika terdapat asam fenilpiruvat.
  • Kromatografi Gas-Spektrometri Massa (GC-MS). Digunakan untuk kuantifikasi yang lebih akurat dalam profil asam organik urine.
  • Skrining Neonatal. Pengambilan sampel darah tumit bayi pada usia 48–72 jam untuk mendeteksi gangguan jalur metabolisme terkait.

Apa yang Terjadi Jika  Kadar Phenylpyruvic Acid Tinggi?

Akumulasi senyawa ini di dalam tubuh akibat gangguan metabolisme dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius, seperti: 

  • Gejala neurotoksik: Keterlambatan perkembangan motorik, disabilitas intelektual, dan kejang.
  • Gejala fisik: Bau urine dan keringat yang khas (musty odor atau bau apak) serta hipopigmentasi kulit dan rambut.
  • Gangguan perilaku: Hiperaktivitas, kecemasan, dan gangguan spektrum autisme pada anak yang tidak terdiagnosis dini.

Kamu perlu waspada juga, Ini Komplikasi yang Mungkin Terjadi Akibat Fenilketonuria. 

Segera lakukan konsultasi dengan dokter spesialis penyakit dalam di Halodoc, jika kamu memiliki keluhan atau pertanyaan lain seputar masalah kesehatan. 

Tak perlu bingung cari obat, kamu bisa dapatkan di apotek 24 jam terdekat dari rumah, karena ada Apotek Online Halodoc.

Obat dan produk kesehatan di Toko Kesehatan Halodoc dijamin 100% asli dan tepercaya. Produk dikirim dari apotek terdekat dari rumahmu, diantar dalam waktu 1 jam.

Segera download Halodoc untuk pengalaman belanja obat online dengan praktis!

Referensi:
Biomaterials Research. Diakses pada 2026. Phenylpyruvic Acid as a Possible Precursor of o-Hydroxyphenylacetic Acid in Man. 
Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Phenylketonuria (PKU) – Symptoms and causes.
Healthline. Diakses pada 2026. Phenylketonuria: Causes, Symptoms, and Diagnosis.
NHS. Diakses pada 2026. Phenylketonuria.

TRENDING_TOPICS

VIEW_ALL