Konseling Genetik untuk Cegah Fenilketonuria Saat Hamil, Efektifkah?

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
mencegah fenilketonuria saat hamil, tubuh tidak bisa menguras asam amino fenilalanin

Halodoc, Jakarta - Fenilketonuria bisa disebut juga dengan Phenylketonuria atau PKU. PKU merupakan kondisi langka dan kelainan yang diwariskan dari orangtua si pengidap, sehingga bayi yang lahir bisa langsung mengidap kelainan ini. Nah, bagaimana langkah mencegah terjadinya fenilketonuria saat hamil? Apakah hanya dengan konseling genetik bisa menghindari seseorang terlahir dengan kondisi langka tersebut? Begini penjelasannya.

Baca juga: Apakah Fenilketonuria Bisa Disembuhkan?

Fenilketonuria, Salah Satu Kelainan Genetika Langsa

Fenilketonuria merupakan kelainan yang menyebabkan tubuh tidak bisa menguras asam amino fenilalanin. Asam amino fenilalanin adalah salah satu bahan baku yang digunakan dalam pembentukan protein oleh tubuh. Jika tubuh tidak bisa memproses asam amino fenilalanin, asam ini akan menumpuk dalam darah dan otak. Nah, keadaan ini sangat berbahaya, karena bisa menyebabkan kerusakan permanen pada otak, gangguan pada saraf, dan ukuran kepala yang kecil pada bayi yang baru lahir, sehingga terlihat sangat tidak wajar.

Ini Gejala pada Pengidap PKU

Asam amino fenilalanin berperan dalam produksi melanin pada tubuh, pigmen pada kulit, serta warna rambut. Jika bayi terlahir dengan kondisi ini akan memiliki rambut dan mata yang lebih terang dari saudara kandung yang lainnya. Gejala pada PKU juga bisa terdeteksi setelah beberapa bulan bayi lahir. Gejala umum PKU, meliputi:

  • Si Kecil mengidap gangguan tingkah laku, sosial, serta emosional.
  • Mengidap keterbelakangan mental.
  • Mengalami keterlambatan pertumbuhan.
  • Mengalami penurunan kekuatan tulang.
  • Sering muntah-muntah.
  • Mengalami kelainan pada ukuran kepala yang disebut dengan Microcephaly.
  • Mengalami gangguan pada kulit, seperti eksim dan ruam.
  • Mengalami epilepsi.

Komplikasi serius akan terjadi jika gejala tidak segera ditangani. Komplikasi yang dimaksud seperti adanya gangguan perilaku dan kejang-kejang yang intensitasnya akan menjadi lebih sering, serta mengidap kerusakan pada otak yang tidak bisa diperbaiki.

Baca juga: Ini Komplikasi yang Mungkin Terjadi Akibat Fenilketonuria

Ini yang Jadi Penyebab Fenilketonuria pada Anak

Mutasi genetik merupakan penyebab utama dari fenilketonuria. Biasanya, kondisi ini akan diturunkan melalui kedua orangtuanya. Namun, kondisi ini juga bisa hanya dari salah satu pihak yang memiliki kelainan gen, risiko mengidap penyakit ini akan lebih rendah.

Fenilketonuria juga bisa terjadi jika anak dari ibu yang mengidap fenilketonuria, tetapi tidak mengikuti pola makan tertentu selama masa kehamilan. Di samping itu, kondisi ini bisa mengakibatkan kecacatan saat lahir akibat tingginya kadar fenilalanin dalam darah ibu.

Konseling Genetik untuk Mencegah Fenilketonuria pada Anak

Konseling genetik sebelum memutuskan untuk menjalani kehamilan merupakan salah satu cara untuk mencegah terjadinya PKU pada anak. Dalam pemeriksaan ini, biasanya dokter ahli di bidang genetik akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut guna menentukan apakah ada gen pembawa fenilketonuria dari ayah atau ibu. Pemeriksaan ini juga bisa membantu orangtua dalam memahami bagaimana cara fenilketonuria diturunkan melalui riwayat kedua orangtua.

Selain konseling genetik, calon orangtua juga harus membiasakan diri dengan pola makan yang rendah protein. Selain menjaga pola makan, calon orangtua juga diharuskan untuk mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini bertujuan untuk mencukupi gizi yang akan dibutuhkan dalam pertumbuhan Si Kecil di dalam kandungan.

Baca juga: 5 Makanan yang Harus Dihindari Pengidap Fenilketonuria

Jika ibu mengidap gejala-gejalanya, lebih baik ibu ngobrol langsung dengan dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui Chat atau Voice/Video Call. Karena gejala PKU yang dibiarkan bisa menyebabkan komplikasi yang serius, jadi segera download aplikasi Halodoc sekarang di Google Play atau App Store!