28 September 2018

Mengenal Sindrom Langka Uncombable Hair Syndrome

Uncombable Hair Syndrome, UHS, rambut sulit disisir, rambut kusut

Halodoc, Jakarta - Semua orang pasti mengetahui siapa itu Albert Einstein. Namun, apakah kamu memperhatikan rambutnya? Jika kamu tahu, rambut Einstein tidak dapat disisir. Kondisi tersebut biasa dikenal dengan Uncombable Hair Syndrome (UHS) atau rambut tidak bisa disisir yang biasanya terjadi ketika masih anak-anak. Sindrom ini biasanya terjadi pada anak dengan rambut lebat, keriting/kribo, dan juga rambut kering.

Hingga saat ini, ada sekitar 100 kasus dari seluruh dunia yang mengalami kasus Uncombable Hair Syndrome ini. Uncombable Hair Syndrome terjadi ketika folikel rambut tumbuh berbeda. Kondisi ini membuat rambut anak menjadi kaku dan jabrik, sehingga tidak dapat disisir sama sekali.

Uncombable Hair Syndrome ditandai dengan rambut pirang atau rambut berwarna oranye yang tidak teratur, menonjol dari kulit kepala, dan tidak dapat disisir rata. Hal ini mungkin terjadi dari usia 3 bulan hingga usia 12 tahun. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada satu dari tiga gen, yaitu PADI3, TGM3, dan TCHH. Ketiga gen ini yang berfungsi untuk pembentukan batang rambut.

Protein yang dihasilkan dari gen PADI3 dan TGM3 akan memodifikasi protein yang dihasilkan oleh gen TCHH atau biasa disebut dengan trichohyalin. Trichohyalin yang dimodifikasi dapat menempel atau mengikat ke protein trichohyalin. Selain itu, trichohyalin juga bisa menempel pada molekul lain yang disebut dengan filamen intermediet untuk menciptakan jaringan silang yang terorganisir. Protein-protein ini membentuk jaringan padat yang membuat struktur pada batang rambut dan memberinya bentuk silinder.

Mutasi pada ketiga gen tersebut membuat produksi protein menjadi sedikit dan bentuk batang rambut berubah. Bukannya berbentuk silinder, bentuknya berubah menjadi segitiga, berbentuk hati, atau bertabrakan. Terkadang semua bentuk tidak beraturan itu dapat terjadi pada satu helai rambut. Hal itu dikarenakan bentuk sudut dari batang rambut, sehingga rambut tidak akan rata.

Pada anak-anak dengan sindrom Uncombable Hair Syndrome, 50-100 persen dari helai rambutnya tidak memiliki bentuk yang beraturan. Selain itu, rambut yang tidak normal tersebut memantulkan cahaya yang berbeda dari rambut biasa, rambutnya lebih berkilau. Beberapa orang dengan Uncombable Hair Syndrome tidak memiliki mutasi yang dapat diidentifikasi dari salah satu dari tiga gen tersebut.

Uncombable Hair Syndrome diturunkan pada pola resesif autosomal, yang artinya salinan dari kedua gen tersebut memiliki mutasi di setiap sel. Orangtua dari seorang pengidap Uncombable Hair Syndrome memiliki kondisi resesif autosom secara masing-masing membawa satu salinan gen yang telah bermutasi, tetapi biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi.

Pada kasus lain, Uncombable Hair Syndrome terlihat diwariskan dengan pola dominan autosomal, yang artinya satu salinan gen yang berubah di setiap sel sudah cukup untuk membuat hal tersebut terjadi. Pada kasus ini, orang yang mengidap Uncombable Hair Syndrome mewarisi mutasi dari salah satu orangtuanya yang pernah mengalami meski gen yang terkait tidak diketahui.

Untuk pengobatan Uncombable Hair Syndrome, tampaknya belum ada perawatan tertentu. Namun, kondisi ini biasanya akan membaik atau sembuh sendiri seiring ketika anak menginjak masa pubertas. Perawatan rambut yang lembut biasanya direkomendasikan untuk menggunakan kondisioner atau sisir yang lembut. Selain itu, hindari juga perawatan rambut yang keras seperti keriting permanen, kondisioner dengan bahan kimia, dan juga blow setiap hari.

Itulah penjelasan tentang Uncombable Hair Syndrome. Jika kamu atau salah satu keluarga kamu pernah mengalaminya, kamu bisa berdiskusi dengan dokter di Halodoc. Caranya adalah dengan download aplikasi Halodoc dari Apps Store atau Play Store. Komunikasi dokter bisa dilakukan melalui Chat atau Video/Voice Call.

Baca juga: