Perlu Tahu PNH Penyakit Langka Akibat Mutasi Genetik

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia
Perlu Tahu PNH Penyakit Langka Akibat Mutasi Genetik

Halodoc, Jakarta – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) merupakan penyakit langka yang terjadi karena adanya mutasi genetik. Kondisi ini menyebabkan pengidapnya mengalami gangguan darah yang bisa berdampak buruk. PNH membuat sistem imun yang seharusnya melindungi tubuh, malah menyerang sel darah merah sehat. Serangan yang terjadi menyebabkan sel darah merah pecah. 

Kabar buruknya, sel darah merah dalam tubuh tidak memiliki cukup protein untuk mencegah pemecahan terjadi. Meski terjadi karena mutasi genetik, PNH bukan jenis penyakit yang diwariskan dari orangtua kepada anak. Dengan kata lain, pengidap penyakit ini juga tidak akan menurunkan penyakit yang sama pada keturunannya. PNH bisa menyerang di usia berapa saja dan biasanya tidak dibawa sejak lahir. 

Baca juga: Ini Langkah Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Mengenal Lebih Jauh Gejala Penyakit PNH 

PNH merupakan jenis penyakit genetik, tetapi tidak bersifat keturunan. Mutasi genetik menyebabkan tubuh memproduksi sel darah merah abnormal tanpa protein pelindung. Alhasil, tubuh mengalami proses hemolysis alias proses penghancuran sel darah merah. Salah satu gejala khas dari kondisi ini adalah perubahan warna urine. 

PNH sering ditandai dengan urine berwarna gelap atau malam hari. Biasanya, tanda ini muncul pada pagi atau malam hari. Kondisi ini diyakini terjadi karena sel darah merah yang rusak, kurang darah yang menyebabkan anemia, serta penggumpalan darah di pembuluh darah. Gejala yang muncul bisa berbeda-beda antara satu orang dengan yang lainnya. Pengidap PNH mungkin hanya mengalami sebagian gejala atau bisa juga seluruhnya. 

Mutasi genetik menjadi penyebab utama penyakit ini. Selain itu, banyak yang percaya bahwa PNH terkait dengan sumsum tulang yang lemah. Penyakit ini juga rentan menyerang orang yang memiliki anemia aplastik. Rusaknya sel darah merah rentan memicu anemia yang ditandai dengan gejala sesak napas, mudah merasa lelah, sering sakit kepala, detak jantung tidak teratur, sakit perut, kesulitan menelan, serta kulit pucat atau membiru. Pada pria, penyakit ini bisa menyebabkan kesulitan ereksi. 

Baca juga: Prosedur Pengobatan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

Pengobatan yang dilakukan untuk penyakit ini umumnya bertujuan untuk meringankan gejala serta mencegah terjadinya komplikasi. Selain itu, pengobatan yang dilakukan juga bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan pengidap PNH. Pengidap penyakit ini bisa saja menunjukkan gejala anemia parah, jika itu yang terjadi dokter biasanya akan meresepkan suplemen asam folat dan zat besi. Asupan ini penting untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat. 

Selain itu, pengidap penyakit ini juga akan mendapat terapi berupa transfusi darah, cangkok sumsum tulang, resep obat pengencer darah, serta obat yang sudah disetujui untuk PNH. Jenis obat ini bisa membantu mencegah pemecahan sel darah merah. Konsumsi obat juga bertujuan untuk mengurangi gumpalan darah serta mengatasi gejala anemia, sehingga menurunkan risiko atau kebutuhan untuk transfusi darah. 

Pengidap penyakit ini juga disarankan untuk melakukan perubahan gaya hidup. Orang dengan PNH disarankan untuk meningkatkan konsumsi makanan yang tinggi vitamin C dan zat besi, rutin berolahraga, serta lengkapi vaksin agar terhindar dari risiko infeksi. Pastikan juga untuk rutin melakukan pemeriksaan ke rumah sakit untuk memantau kondisi tubuh dan menghindari hal yang berbahaya. 

Baca juga: Ini Penyebab Terkena Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Punya masalah kesehatan dan butuh saran dokter? Pakai aplikasi Halodoc saja. Kamu bisa dengan mudah menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download sekarang di App Store dan Google Play!

Referensi:
Medscape. Diakses pada 2019. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.
Web MD. Diakses pada 2019. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).