DAFTAR ISI

1. Apa Itu Tes Genomik?
2. Mengapa Tes Genomik Penting?
3. Penyakit Turunan yang Dapat Dideteksi dengan Tes Genomik
4. Siapa yang Sebaiknya Melakukan Tes Genomik?
5. Bagaimana Tes Genomik Dilakukan?
6. Interpretasi Hasil Tes Genomik
7. Keuntungan dan Keterbatasan Tes Genomik
8. Pertimbangan Etis dalam Tes Genomik
9. Peran Konseling Genetik
10. Tes Genomik dan Pengembangan Obat-obatan
11. Pemeriksaan Nutrigenomic Kini Bisa di Rumah pakai Halodoc

---

Tes genomik berguna untuk melihat cara gen berinteraksi dan arti interaksi tersebut bagi kesehatan.

Tes genomik berbeda dengan tes genetika, karena tes ini melihat semua gen, tidak hanya mendeteksi mutasi gen tunggal.

Pemeriksaan ini dapat menunjukkan bagaimana tubuh pada tingkat molekuler dan potensi risiko, perkembangan, atau kekambuhan penyakit turunan.

Apa Itu Tes Genomik?

Tes genomik adalah analisis komprehensif dari keseluruhan genom seseorang, yaitu keseluruhan set instruksi genetik (DNA) yang ada dalam sel tubuh.

Berbeda dengan tes genetik yang hanya fokus pada gen tertentu, tes genomik memberikan gambaran yang lebih luas dan mendalam tentang variasi genetik yang dimiliki seseorang.

Informasi ini dapat digunakan untuk memprediksi risiko penyakit, memahami respons terhadap obat-obatan, dan memberikan panduan personalisasi dalam perawatan kesehatan.

Genom manusia terdiri dari sekitar 20.000 hingga 25.000 gen yang tersusun dari DNA.

Variasi dalam gen ini dapat memengaruhi berbagai aspek kesehatan, mulai dari kerentanan terhadap penyakit hingga respons terhadap pengobatan.

Tes genomik memungkinkan para ahli untuk mengidentifikasi variasi ini dan memahami bagaimana mereka dapat memengaruhi kesehatan seseorang.

Mengapa Tes Genomik Penting?

Tes genomik menawarkan sejumlah manfaat signifikan dalam bidang kesehatan:

• Prediksi Risiko Penyakit: Mengidentifikasi risiko penyakit turunan seperti kanker, penyakit jantung, diabetes, dan Alzheimer.
• Personalisasi Pengobatan: Memprediksi respons terhadap obat-obatan tertentu, sehingga dokter dapat memilih pengobatan yang paling efektif dan aman.
• Deteksi Dini: Mendeteksi penyakit pada tahap awal, bahkan sebelum gejala muncul, memungkinkan intervensi dini dan pencegahan.
• Perencanaan Keluarga: Memberikan informasi penting bagi pasangan yang berencana memiliki anak, terutama jika ada riwayat penyakit turunan dalam keluarga.
• Pemahaman yang Lebih Baik tentang Kesehatan: Memberikan wawasan yang lebih dalam tentang faktor genetik yang memengaruhi kesehatan individu.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), tes genomik memiliki potensi besar untuk meningkatkan kesehatan masyarakat melalui pencegahan penyakit dan personalisasi pengobatan.

Yuk, ketahui juga Berbagai Tips & Trik Menjalani Hidup Sehat berikut ini.

Penyakit Turunan yang Dapat Dideteksi dengan Tes Genomik

Tes genomik dapat mendeteksi berbagai macam penyakit turunan, termasuk:

• Kanker: Kanker payudara, kanker ovarium, kanker usus besar, dan kanker prostat.
• Penyakit Jantung: Kardiomiopati, aritmia, dan hiperkolesterolemia familial.
• Penyakit Neurologis: Penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, dan Huntington.
• Penyakit Metabolik: Fibrosis kistik, fenilketonuria (PKU), dan galaktosemia.
• Kelainan Darah: Anemia sel sabit dan talasemia.

Deteksi dini penyakit-penyakit ini memungkinkan individu untuk mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat, seperti perubahan gaya hidup, skrining rutin, atau pengobatan profilaksis.

Siapa yang Sebaiknya Melakukan Tes Genomik?

Tes genomik dapat bermanfaat bagi berbagai kalangan, terutama:

• Individu dengan Riwayat Keluarga Penyakit Turunan: Jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit seperti kanker, penyakit jantung, atau penyakit neurologis, tes genomik dapat membantu menilai risiko pribadi.
• Pasangan yang Berencana Memiliki Anak: Tes genomik dapat membantu mengidentifikasi risiko penyakit turunan yang dapat diturunkan kepada anak.
• Individu dengan Gaya Hidup Berisiko: Tes genomik dapat membantu menilai risiko penyakit yang terkait dengan gaya hidup, seperti diabetes atau penyakit jantung.
• Individu yang Ingin Memahami Kesehatan Mereka Lebih Baik: Tes genomik dapat memberikan wawasan yang lebih dalam tentang faktor genetik yang memengaruhi kesehatan individu.

Penyakit jantung juga bisa menjadi salah satu penyakit yang diturunkan. Berikut Ini Rekomendasi Dokter Spesialis Jantung di Halodoc yang bisa dihubungi.

Bagaimana Tes Genomik Dilakukan?

Proses tes genomik umumnya melibatkan langkah-langkah berikut:

• Konsultasi dengan Dokter atau Konselor Genetik: Dokter atau konselor genetik akan menjelaskan manfaat dan risiko tes genomik, serta membantu memilih tes yang paling sesuai.
• Pengambilan Sampel: Sampel DNA dapat diambil dari darah, air liur, atau jaringan tubuh lainnya.
• Analisis Laboratorium: Sampel DNA akan dianalisis di laboratorium untuk mengidentifikasi variasi genetik.
• Interpretasi Hasil: Hasil tes akan diinterpretasikan oleh dokter atau konselor genetik, yang akan menjelaskan implikasi hasil tersebut bagi kesehatan individu.

Interpretasi Hasil Tes Genomik

Interpretasi hasil tes genomik adalah proses yang kompleks dan memerlukan keahlian khusus. Hasil tes dapat menunjukkan:

• Risiko Tinggi: Menunjukkan bahwa individu memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit tertentu.
• Risiko Sedang: Menunjukkan bahwa individu memiliki risiko sedikit lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit tertentu.
• Tidak Ada Risiko: Menunjukkan bahwa individu tidak memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan penyakit tertentu.
• Pembawa (Carrier): Menunjukkan bahwa individu membawa satu salinan gen yang terkait dengan penyakit turunan, tetapi tidak menderita penyakit tersebut. Individu ini dapat menularkan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Penting untuk diingat bahwa hasil tes genomik bukanlah vonis.

Hasil tes hanya memberikan informasi tentang risiko, dan risiko tersebut dapat dimodifikasi melalui perubahan gaya hidup, skrining rutin, atau pengobatan profilaksis.

Keuntungan dan Keterbatasan Tes Genomik

Tes genomik menawarkan sejumlah keuntungan, termasuk:

• Prediksi Risiko Penyakit yang Lebih Akurat: Dibandingkan dengan metode prediksi risiko lainnya, tes genomik memberikan informasi yang lebih akurat dan komprehensif.
• Personalisasi Pengobatan: Memungkinkan dokter untuk memilih pengobatan yang paling efektif dan aman berdasarkan profil genetik individu.
• Deteksi Dini Penyakit: Memungkinkan deteksi dini penyakit, bahkan sebelum gejala muncul, sehingga intervensi dini dapat dilakukan.

Namun, tes genomik juga memiliki beberapa keterbatasan:

• Biaya: Tes genomik relatif mahal dan mungkin tidak terjangkau bagi semua orang.
• Kompleksitas: Interpretasi hasil tes genomik memerlukan keahlian khusus dan dapat membingungkan bagi sebagian orang.
• Implikasi Emosional: Hasil tes genomik dapat menimbulkan kecemasan, ketakutan, atau perasaan bersalah.
• Keterbatasan Prediksi: Tes genomik tidak dapat memprediksi dengan pasti apakah seseorang akan mengembangkan penyakit tertentu. Faktor-faktor lain, seperti gaya hidup dan lingkungan, juga berperan penting.

Punya pertanyaan lebih lanjut mengenai kondisi kanker ini? Ini Rekomendasi Dokter Bedah Onkologi di Halodoc yang bisa kamu hubungi.

Pertimbangan Etis dalam Tes Genomik

Tes genomik menimbulkan sejumlah pertanyaan etis, termasuk:

• Privasi: Bagaimana informasi genetik seseorang akan dilindungi dan digunakan?
• Diskriminasi: Apakah informasi genetik dapat digunakan untuk mendiskriminasi seseorang dalam pekerjaan atau asuransi?
• Akses: Siapa yang harus memiliki akses ke tes genomik? Apakah tes ini harus tersedia bagi semua orang, atau hanya bagi mereka yang berisiko tinggi?
• Persetujuan: Bagaimana memastikan bahwa seseorang memberikan persetujuan yang tepat sebelum menjalani tes genomik?

Pertanyaan-pertanyaan ini perlu dipertimbangkan dengan cermat untuk memastikan bahwa tes genomik digunakan secara bertanggung jawab dan etis.

Peran Konseling Genetik

Konseling genetik memainkan peran penting dalam proses tes genomik.

Konselor genetik adalah profesional kesehatan yang terlatih khusus dalam genetika dan konseling.

Mereka dapat membantu individu:

• Memahami manfaat dan risiko tes genomik.
• Memilih tes yang paling sesuai.
• Menginterpretasikan hasil tes.
• Membuat keputusan tentang perawatan kesehatan berdasarkan hasil tes.
• Mengatasi implikasi emosional dari hasil tes.

Konseling genetik sangat dianjurkan bagi siapa saja yang mempertimbangkan untuk menjalani tes genomik.

Tes Genomik dan Pengembangan Obat-obatan

Tes genomik tidak hanya bermanfaat untuk mendeteksi penyakit turunan, tetapi juga berperan penting dalam pengembangan obat-obatan.

Informasi tentang variasi genetik dapat membantu para ilmuwan untuk:

• Mengidentifikasi Target Obat Baru: Variasi genetik yang terkait dengan penyakit tertentu dapat menjadi target untuk pengembangan obat baru.
• Mengembangkan Obat yang Lebih Efektif: Informasi tentang bagaimana individu dengan variasi genetik tertentu merespons obat-obatan dapat membantu mengembangkan obat yang lebih efektif dan aman.
• Personalisasi Dosis Obat: Variasi genetik dapat memengaruhi bagaimana tubuh memetabolisme obat-obatan. Informasi ini dapat digunakan untuk menyesuaikan dosis obat agar lebih efektif dan aman bagi setiap individu.

Menurut ahli, pemanfaatan informasi genomik dalam pengembangan obat-obatan memiliki potensi besar untuk meningkatkan efektivitas dan keamanan pengobatan.

Jika memiliki riwayat keluarga penyakit turunan atau tertarik untuk memahami kesehatan lebih baik, konsultasikan dengan dokter atau konselor genetik untuk mengetahui apakah tes genomik tepat.

Tunggu apa lagi? Yuk hubungi dokter dengan klik banner di bawah ini!

Pemeriksaan Nutrigenomic Kini Bisa di Rumah pakai Halodoc

Jika kamu ingin melakukan pemeriksaan nutrigenomic, kamu bisa melakukannya d rumah lewat Halodoc.

Layanan ini Halodoc Homecare ini tersedia di Jadetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi mana pun yang kamu pilih.

Ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab ini, antara lain:

• Tak perlu repot keluar rumah. 
• Hemat waktu dan biaya.  
• Tenaga kesehatan profesional dengan respons cepat.  
• Protokol kesehatan ketat. 
• Sampel diambil secara aman dan steril.  
• Sampel darah/urine akan dibawa langsung ke laboratorium setelah diambil (tidak ada transit). 
• Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.  
• Harga untuk Pemeriksaan Nutrigenomic ini adalah Rp4.899.000, dan semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.  

Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter tepercaya dari Halodoc. 

Booking Pemeriksaan Nutrigenomic Lebih Mudah di Rumah Lewat Halodoc.

Selain lewat aplikasi, kamu juga bisa order langsung dengan menghubungi nomor WhatsApp 0888-0999-9226. 

Mudah sekali bukan? Pesan layanan Halodoc Homecare sekarang juga!

Referensi:
Very Well Health. Diakses pada 2025. What Genomic Testing Can Tell You About Health Risks.
Melbourne Genomics Health Alliance. Diakses pada 2025. What is a Genomic Test?
National Institutes of Health. Diakses pada 2025. What Is Nutrigenomics?.
CDC. Diakses pada 2025. Genetic Testing.
Mayo Clinic Laboratories. Diakses pada 2025. Genetic Tests for Personalized Nutrition.
Cleveland Clinic Health Essentials. Diakses pada 2025. How Nutrigenomics May Impact the Way You Eat.
Müller M, et al. Diakses pada 2025. Nutrigenomics: goals and strategies.