Epidermolisis Bulosa Penyakit Kekurangan Protein yang Bisa Sebabkan Komplikasi

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Epidermolisis Bulosa Penyakit Kekurangan Protein yang Bisa Sebabkan Komplikasi

Halodoc, Jakarta - Epidermolisis bulosa adalah suatu penyakit turunan langka yang berhubungan dengan jaringan ikat. Penyakit ini menyebabkan kulit dan membran mukosa (kulit bagian dalam) melepuh, imbas adanya gesekan, paparan hawa panas, atau cedera ringan. Kondisi ini umumnya berkembang pada bayi dan anak-anak. Meski tak menutup kemungkinan untuk muncul pada masa remaja dan dewasa.

Orang yang mengalami epidermolisis bulosa tidak memiliki protein pengikat di antara lapisan kulit atas dan bawah, sehingga membuat kedua lapisan kulit tersebut mudah terkelupas dan melepuh ketika bergesekan, meski hanya gesekan kecil sekalipun. Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi pada beberapa jenis gen. Mutasi-mutasi tersebut pun mengklasifikasikan epidermolisis bulosa menjadi beragam jenis. Berikut beberapa di antaranya:

1. Epidermolisis Bulosa Simpleks

Epidermolisis bulosa jenis ini disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi keratin. Kondisi ini ditandai dengan munculnya lepuhan-lepuhan pada kulit telapak tangan dan kaki. Epidermolisis bulosa simpleks umumnya mulai terlihat dan berkembang pada usia bayi hingga beberapa tahun pertama setelah kelahiran.

2. Epidermolisis Bulosa Distropik

Gangguan kulit ini disebabkan oleh adanya cacat pada gen yang memproduksi kolagen, yaitu gen yang bertugas untuk menyatukan kulit dengan semestinya. Gejala yang muncul pun bervariasi, bisa ringan ataupun parah, tergantung pada masing-masing pengidap. Penyakit ini biasanya mulai berkembang pada masa kanak-kanak.

3. Epidermolisis Bulosa Junctional

Epidermolisis bulosa yang satu ini disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi serat tipis seperti benang, yang mengikat epidermis dengan membran basal. Kondisi ini menyebabkan pemisahan jaringan yang ditandai dengan melepuhnya kulit bagian dalam.

4. Epidermolisis Bulosa Acquisita

Kondisi ini terbilang cukup langka, dan agak berbeda dengan epidermolisis bulosa lainnya karena bukan merupakan penyakit turunan, melainkan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Gejala yang muncul biasanya berupa lepuhan di area tangan, kaki, dan lapisan kulit bagian dalam.

Komplikasi Akibat Epidermolisis Bulosa

Jika tidak segera dilakukan tindakan medis, epidermolisis bulosa dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Berikut beberapa di antaranya:

1. Infeksi

Kulit yang melepuh akibat epidermolisis bulosa sangat rentan terhadap infeksi bakteri.

2. Sepsis

Meski berbahaya, sepsis merupakan salah satu komplikasi yang cukup jarang terjadi. Kondisi ini merupakan reaksi tubuh untuk melawan infeksi yang terjadi, dengan memproduksi berbagai senyawa, yang kemudian menghasilkan serangkaian perubahan pada fungsi tubuh. Pada sebagian besar kasus, sepsis pun dapat menyebabkan kerusakan pada berbagai sistem organ.

3. Cacat

Pada beberapa kasus, epidermolisis bulosa dapat menyebabkan gangguan pada sendi. Jika menyerang area jari misalnya, dapat menyebabkan kebengkokan.

4. Dehidrasi

Lepuh berukuran besar dan terbuka dapat membuat tubuh kehilangan banyak cairan, dan memicu terjadinya dehidrasi.

5. Malnutrisi dan Anemia

Kulit melepuh di area mulut akan membuat pengidapnya mengalami kesulitan makan. Hal ini kemudian akan berujung pada berbagai kondisi seperti malnutrisi dan anemia. Terlebih jika pengidap tidak mendapat penanganan lebih lanjut.

6. Kanker Kulit

Beberapa jenis epidermolisis bulosa berpotensi membuat pengidapnya terserang kanker kulit jenis karsinoma sel skuamosa.

Itulah sedikit penjelasan mengenai epidermolisis bulosa dan berbagai komplikasi yang mungkin ditimbulkannya. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal penyakit kulit ini atau masalah kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Contact Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu 1 jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!

Baca juga: