• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Jarang Ditemukan, Alkaptonuria Termasuk Penyakit Turunan

Jarang Ditemukan, Alkaptonuria Termasuk Penyakit Turunan

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli

Halodoc, Jakarta - sudah familiar dengan penyakit bernama? alkaptonuria? Alkaptonuria merupakan kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadinya penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Kondisi ini bisa menyebabkan warna urine atau sebagian anggota tubuh jadi terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu, sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan. 

Yuk, simal lebih jauh mengenai penyakit alkaptonuria. 

Baca juga: Sebagian Anggota Tubuh Menggelap? Hati-Hati Kena Alkaptonuria

“Warisan” dan Langka

Alkaptonuria ini terjadi karena kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Gejala penyakit ini seringkali terabaikan awalnya, baru akan terlihat setelah pengidapnya mencapai usia 20-an atau awal 30-an. Kok bisa? Alasannya simpel, penumpukan asam homogentisat ini terjadi secara perlahan. 

Alkaptonuria bisa dibilang sebagai penyakit yang terbilang langka. Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD), banyaknya jumlah kasus penyakit ini tak diketahui dengan pasti, tetapi alkaptonuria diperkirakan terjadi pada satu dari tiap 250.000 orang. Akan tetapi, alkaptonuria lebih umum terjadi wilayah-wilayah tertentu di negara Eropa. Contohnya, Slowakia dan Jerman, dan wilayah kepulauan Karibia, Republik Dominika. 

Gejala Muncul dari Bayi

Sebenarnya gejala alkaptonuria ini bisa muncul sedari bayi, tetapi seringkali terabaikan karena awalnya tak terlihat dengan jelas. Ketika bayi gejalanya bisa berupa noda hitam pada popok bayi. Hal ini akan semakin terlihat seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, dan organ tubuh lainnya. Nah, berikut gejala-gejala lainnya. 

  • Gejala pada kulit dan kuku. Adanya perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin.

  • Gejala pada telinga. Tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman, dan kotoran telinga jadi hitam atau cokelat kemerahan. 

  • Gejala pada mata. Adanya noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata. 

  • Tanda awal osteoarthritis. Nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Umumnya gejala ini muncul sejak 20 atau 30 tahun. 

  • Gejala lain. Napas pendek sulit bernapas, pembuluh darah jadi kaku dan melemah, terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih. 

Nah, andaikan mengalami gejala-gejala di atas, segeralah temui atau tanyakan pada dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc.

Baca juga: Ketahui 5 Komplikasi Akibat Alkaptonuria

Gegara Enzim Tubuh

Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), seperti tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi normal. Namun, tubuh pengidap alkaptonuria enggak bisa memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup. 

Padahal, enzim ini dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh. Sementara itu, sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine. Lalu, apa sih yang menyebabkan hal di atas?

Baca juga: Deteksi Alkaptonuria dengan Cara Ini

Adanya mutasi pada gen penghasil enzim homogentisate oxidase, tubuh enggak mampu untuk menghasilkan enzim tersebut. Gen yang bermutasi itu adalah gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, mutasi gen harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini. 

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli kapan dan di mana saja tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.
Medscape. Diakses pada 2020. Alkaptonuria (Black Urine Disease).