Pengertian Niemann Pick Disease

Niemann Pick Disease adalah penyakit bawaan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lemak di dalam sel. Dampaknya, sel tidak dapat berfungsi dengan baik dan mati.

Penyebab Niemann Pick Disease

Niemann Pick Disease dipicu oleh perubahan genetik pada sel yang berfungsi memetabolisme lemak. Penyebabnya akan tergantung pada tipe penyakit yang dialami.

Tipe A dan B

Tipe A dan B terjadi ketika asam sphingomyelinase (ASM) tidak diproduksi dengan baik dalam sel darah putih. ASM adalah enzim yang membantu menghilangkan lemak di semua sel dalam tubuh.

Sphingomyelin, lemak yang dihilangkan ASM, dapat menumpuk di sel ketika ASM tidak memecahnya dengan benar. Ketika lemak tersebut menumpuk, sel-sel mulai mati dan organ-organ berhenti menjalankan fungsinya.

Tipe C

Tipe C dialami disebabkan karena tubuh tidak mampu menghilangkan kelebihan kolesterol dan lipid di dalam tubuh. Kelebihan kandungan tersebut bisa menumpuk di limpa, hati dan otak.

Faktor Risiko Niemann Pick Disease

Adapun faktor yang meningkatkan risiko penyakit, antara lain:

• Keturunan Yahudi Ashkenazi. Mereka berisiko terkena tipe A dan B.
• Keturunan Afrika Utara, Perancis dan Kanada atau Spanyol dan Amerika. Mereka berisiko terkena tipe C.

Gejala Niemann Pick Disease

Gejala dibedakan berdasarkan tipenya.

Tipe A

Gejala muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan anak.

• Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa. Kondisi ini terjadi di usia 3 hingga 6 bulan.
• Pembengkakan kelenjar getah bening.
• Muncul bintik merah di dalam mata.
• Kesulitan menggerakkan anggota tubuh.
• Tidak mampu menekuk siku dan lutut.
• Masalah otak, seperti kehilangan refleks.
• Mengidap penyakit paru-paru.
• Sering mengalami infeksi saluran pernapasan.

Tipe B

Gejala muncul pada masa remaja.

• Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa. Gejala ini dimulai pada masa kanak-kanak.
• Infeksi pernapasan.
• Rendahnya kadar trombosit darah.
• Keterbelakangan mental.
• Masalah kesehatan mental.
• Gangguan pada saraf perifer.
• Masalah pada paru-paru.
• Kandungan tinggi lipid dalam darah.
• Perawakan pendek dan kelainan mata.

Tipe C

Gejala muncul pada anak-anak di usia 5 tahun.

• Kesulitan menggerakkan anggota badan.
• Pembesaran limpa atau hati.
• Penyakit kuning.
• Kesulitan belajar.
• Penurunan kecerdasan
• Demensia. 
• Kejang-kejang. 
• Kesulitan berbicara dan menelan.
• Penurunan fungsi otot tubuh.
• Tremor.
• Kesulitan menggerakkan bola mata.
• Kesulitan berjalan.
• Kehilangan penglihatan atau pendengaran.
• Kerusakan otak.

Diagnosis Niemann Pick Disease

Adapun prosedur yang dilakukan guna mendiagnosis Niemann Pick Disease, di antaranya:

Tipe A dan B

Pemeriksaan dilakukan dengan tes darah atau sumsum tulang untuk mengukur jumlah ASM dalam sel darah putih. Tes DNA juga dibutuhkan guna mengetahui penyakit bawaan.

Tipe C

Pemeriksaan dilakukan dengan biopsi kulit. Sampel ini dapat menganalisis pertumbuhan sel kulit dan pergerakan mereka dalam menyimpan kolesterol. Tes DNA juga dibutuhkan guna mengetahui penyakit bawaan.

Pengobatan Niemann Pick Disease

Adapun langkah yang bisa dilakukan guna mengatasi gangguan, antara lain:

Tipe A

Pengobatan dilakukan dengan perawatan guna membantu meringankan gejala yang dialami oleh pengidap.

Tipe B

Pengobatan termasuk transplantasi sumsum tulang, terapi penggantian enzim dan terapi genetik.

Tipe C

Pengobatan dilakukan dengan terapi fisik guna membantu mobilitas gerak tubuh menjadi lebih lancar. Selain itu, pengidap juga akan mengonsumsi obat penghambat enzim yang disebut dengan miglustat.

Miglustat bekerja dengan menurunkan produksi kolesterol dalam tubuh. Dengan begitu, penumpukan kandungan tersebut bisa diminimalisir.

Komplikasi Niemann Pick Disease

Adapun komplikasi yang mungkin dialami oleh pengidap, di antaranya:

• Gagal hati akut atau fulminant hepatic failure.
• Gangguan pernapasan karena paru-paru tidak mampu mengambil oksigen dan mengeluarkan karbon dioksida dari tubuh.
• Demensia, kejang dan gangguan mental seperti skizofrenia.
• Penyakit jantung koroner dan penyakit katup jantung.
• Trombositopenia berat yang dapat memicu perdarahan internal atau eksternal.
• Cacat tulang karena pembengkakan pada rongga sumsum tulang dan penipisan pada tulang kortikal atau coxa vara.

Pencegahan Niemann Pick Disease

Saat ini belum ada langkah yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya Niemann Pick Disease. Sebab, penyakit dipicu oleh faktor keturunan atau genetik. 

Kapan ke Dokter?

Segera buat janji medis saat mengalami tandanya. Langkah pemeriksaan efektif mencegah perburukan gejala yang berujung pada komplikasi. Jika membutuhkan informasi lain seputar kesehatan, silakan download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Niemann-Pick.

Healthline. Diakses pada 2022. Niemann-Pick Disease.