Tes genomik adalah pemeriksaan kesehatan untuk memastikan adanya berbagai risiko penyakit yang bisa terjadi akibat genetik asal. Pengujian ini bekerja dengan melihat cara gen berinteraksi dan hasilnya pada kesehatan.

Tes genomik berbeda dari tes genetika. Tes ini akan memeriksa keseluruhan gen yang ada dalam tubuh, bukan hanya mendeteksi adanya mutasi gen tunggal. Hasil dari pengujian genom akan memperlihatkan risiko penyakit yang rentan kamu alami, perkembangan suatu penyakit dalam tubuh, hingga risiko kambuhan suatu penyakit.

Tes ini efektif untuk memeriksa kondisi sel kanker dalam tubuh. Hasilnya pun akan membantu dokter dan tim medis untuk memprediksi seberapa parah penyakit kanker yang kamu alami. Bukan hanya itu, tes ini juga bisa memastikan risiko penyebaran atau metastasis dari sel kanker tersebut.

Manfaat dari Tes Genomik

Tes ini dapat membantu mengidentifikasi jenis dan perkembangan penyakit yang kamu miliki. Misalnya, jika kamu mengidap kanker, kamu akan mendapatkan informasi yang menjelaskan mengenai jenis kanker hingga penyebab tubuh tidak dapat menerima pengobatan yang dilakukan secara maksimal.

Dengan mengetahui alasannya, tentu dokter atau tim medis akan lebih mudah untuk melakukan pengobatan dan perawatan yang sesuai dengan kondisi tubuh kamu. Selain itu, ada berbagai manfaat lain dari pemeriksaan ini, seperti:

• Mengetahui risiko penyakit yang bisa kamu alami.
• Memberikan prediksi seberapa cepat suatu penyakit berkembang dalam tubuh.
• Risiko penyakit yang telah diatasi dapat kambuh.
• Menentukan pilihan pengobatan yang tepat.

Proses Melakukan Tes Genomik

Tes ini bukanlah pemeriksaan yang sederhana. Pemeriksaan ini membutuhkan waktu yang cukup panjang dengan bantuan berbagai dokter spesialis agar hasilnya bisa kamu dapatkan secara akurat.

Berikut langkah-langkah tes genomik yang perlu kamu ketahui, seperti:

1. Memastikan Jenis Tes yang Tepat

Langkah pertama yang dilakukan adalah memastikan tes genomik memang benar yang kamu butuhkan. Bagi beberapa orang, tes ini perlu dilakukan, tetapi bagi sebagian orang, pemeriksaan ini mungkin tidak sesuai dengan kebutuhan kesehatannya.

2. Persetujuan dari Pasien

Jika kamu benar membutuhkan pemeriksaan ini, petugas medis akan meminta kamu untuk menyetujui pemeriksaan melalui informed consent. Dokter akan memberikan penjelasan mengenai jenis pemeriksaan, prosedur, serta hasil yang akan kamu dapatkan setelah pemeriksaan.

3. Pengambilan Sampel

Dokter dan tim medis akan mengambil sampel untuk dilakukan pemeriksaan. Sampel berupa darah, air liur, hingga jaringan dalam tubuh. Kemudian pemeriksaan sampel berlanjut di laboratorium.

4. Sekuens DNA

Dalam laboratorium, peneliti akan melakukan sekuens untuk mengidentifikasi dan mengevaluasi urutan genetik dari jutaan segmen DNA yang dikenal sebagai reads. Kemudian, reads dirangkai menjadi urutan yang lengkap untuk menentukan variasi genetik.

Proses selanjutnya sangat fleksibel dan bisa digunakan untuk mengurutkan beberapa gen saja. Seperti misalnya, untuk mengetahui penyakit yang bisa terjadi akibat riwayat keluarga atau mengetahui penyakit langka yang berisiko terjadi.

Peneliti juga bisa mengidentifikasi berbagai gen yang mereka temukan dan memberikan penilaian terhadap risiko penyakit, seperti:

• Jinak.
• Mungkin Jinak.
• Tidak Pasti.
• Risiko Patogen.
• Patogen.

Biasanya, hasil dari tes ini akan melaporkan temuan risiko patogen dan patogen. Beberapa juga akan menyertai hasil temuan dari yang jinak hingga tidak pasti. 

Hasil yang terkait langsung dengan kondisi kesehatan pasien akan mendapat rujukan sebagai kategori primer. Sedangkan, hasil pemeriksaan yang kamu dapat dan tidak terkait dengan kondisi kesehatan pasien, akan dirujuk sebagai kategori sekunder.

Hasil sekunder ini seringkali relevan dan dapat mengungkap risiko genetik seseorang di masa mendatang mengenai penyakit hingga farmakogenetik (cara tubuh memproses pengobatan tertentu).

Tes Genomik untuk Penyakit Kanker

Tes ini menjadi bagian dari pengobatan dan perawatan berbagai jenis kanker, termasuk kanker payudara dan paru-paru. Pemeriksaan ini dapat membantu memprediksi beberapa hal terkait penyakit kanker, seperti:

• Kondisi tumor.
• Kecepatan pertumbuhan tumor.
• Risiko penyebaran tumor.

Kapan Harus ke Dokter?

Kamu bisa buat janji pemeriksaan untuk melakukan tes genomik di rumah sakit. Kini kamu bisa melakukan Tes genomik dari rumah dengan layanan Halodoc Home Lab (tersedia di Jabodetabek dan Surabaya). melalui aplikasi Halodoc apabila punya pertanyaan lain seputar prosedur di atas.  Download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Very Well Health. Diakses pada 2022. What Genomic Testing Can Tell You About Health Risks.

Melbourne Genomics Health Alliance. Diakses pada 2022. What is a Genomic Test?