DAFTAR ISI

• Apa Itu Kromosom?
• Jenis-Jenis Kromosom
• Kariotipe Manusia: Susunan Kromosom
• Jumlah Kromosom pada Manusia
• Fungsi Kromosom
• Struktur Kromosom
• Perbedaan Kromosom Pria dan Wanita
• Kelainan Kromosom
• Diagnosis Kelainan Kromosom
• Bisakah Kelainan Kromosom Diobati?
• Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc
• Perbedaannya pada Pria dan Wanita

---

Kromosom adalah struktur penting dalam sel yang membawa informasi genetik. Memahami kromosom membantu kita memahami banyak aspek kesehatan dan pewarisan sifat.

Simak ulasan terkait definisi kromosom, fungsinya, perbedaan antara kromosom pria dan wanita, serta kelainan yang mungkin terjadi.

Apa Itu Kromosom?

Kromosom adalah struktur seperti benang yang terletak di dalam inti sel (nukleus). Setiap kromosom terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat) yang sangat panjang dan tergulung rapat.

DNA ini membawa informasi genetik yang menentukan karakteristik dan fungsi setiap sel dalam tubuh. Kromosom berperan penting dalam pewarisan sifat dari orang tua kepada keturunannya.

Jenis-Jenis Kromosom

Secara umum, kromosom dapat dibedakan menjadi dua jenis utama:

• Autosom: Kromosom yang tidak terkait dengan penentuan jenis kelamin. Manusia memiliki 22 pasang autosom.
• Kromosom seks: Kromosom yang menentukan jenis kelamin. Manusia memiliki sepasang kromosom seks, yaitu XX pada wanita dan XY pada pria.

Selain itu, berdasarkan posisi sentromernya, kromosom juga dapat dibedakan menjadi:

• Metasentrik: Sentromer terletak di tengah kromosom, sehingga kedua lengan kromosom sama panjang.
• Submetasentrik: Sentromer terletak sedikit di dekat tengah kromosom, sehingga satu lengan lebih pendek dari yang lain.
• Akrosentrik: Sentromer terletak dekat dengan ujung kromosom, sehingga satu lengan sangat pendek.
• Telosentrik: Sentromer terletak di ujung kromosom.

Kariotipe Manusia: Susunan Kromosom

Kariotipe adalah susunan kromosom suatu individu yang diatur berdasarkan ukuran dan bentuknya.

Kariotipe manusia normal terdiri dari 46 kromosom, yaitu 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria).

Analisis kariotipe digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom, seperti sindrom Down (trisomi 21) atau sindrom Turner (monosomi X).

Pemeriksaan kariotipe dapat dilakukan melalui sampel darah, cairan ketuban (amniosentesis), atau jaringan plasenta (chorionic villus sampling).

Jumlah Kromosom pada Manusia

Kromosom pada manusia memiliki struktur yang terdiri dari beberapa bagian.

Setiap kromosom punya dua lengan p (lengan pendek) dan lengan q (lengan panjang). Kedua lengan ini terhubung oleh sentromer.

Selain itu, setiap bagian akan saling bekerja sama guna memastikan kalau proses pembelahan sel manusia berlangsung dengan tepat. 

Sebenarnya, setiap makhluk hidup mempunyai struktur sel ini. Namun, bentuknya dan jumlahnya tidak sama.

Pada manusia, jumlah kromosom ada 23 pasang atau 46 buah. Susunannya adalah 22 pasang autosom atau kromosom tubuh, dan sepasang untuk menentukan jenis kelamin. 

Susunan gonosom yang terdapat pada sel kelamin tidak sama dengan autosom. Sebab, gonosom hanya mengangkut satu salinan untuk setiap sel pada pria dan wanita. 

Jadi, gonosom yang terdapat pada wanita tersusun dari dua kromosom X (XX). Namun, pria hanya memiliki masing-masing satu X dan Y (XY).

Keduanya selanjutnya akan bertemu dan melakukan pembelahan sel yang berujung pada terbentuknya individu baru.

Fungsi Kromosom

Fungsi utama kromosom adalah:

• Membawa Informasi Genetik: Kromosom membawa gen, unit dasar pewarisan sifat, yang menentukan karakteristik fisik dan biologis suatu organisme.
• Mengatur Pertumbuhan dan Perkembangan: Gen-gen pada kromosom mengendalikan pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sel.
• Menentukan Jenis Kelamin: Kromosom seks menentukan jenis kelamin individu. Pada manusia, wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
• Pewarisan Sifat: Kromosom memastikan bahwa informasi genetik diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dengan akurat.

Struktur Kromosom

Setiap kromosom memiliki struktur yang khas, yaitu:

• Sentromer: Bagian tengah kromosom yang menghubungkan dua lengan kromosom.
• Lengan Kromosom: Kromosom memiliki dua lengan, yaitu lengan pendek (p) dan lengan panjang (q).
• Telomer: Ujung kromosom yang melindungi kromosom dari kerusakan dan mencegahnya menyatu dengan kromosom lain.
• Kromatid: Selama pembelahan sel, setiap kromosom menggandakan diri menjadi dua kromatid identik yang terhubung di sentromer.

Perbedaan Kromosom Pria dan Wanita

Perbedaan utama antara kromosom pria dan wanita terletak pada kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Kromosom Y mengandung gen SRY yang menentukan perkembangan organ reproduksi pria. Tanpa kromosom Y, individu akan berkembang menjadi wanita.

Kromosom X juga membawa banyak gen penting lainnya yang tidak terkait dengan jenis kelamin.

Oleh karena itu, wanita memiliki dua salinan gen-gen ini, sementara pria hanya memiliki satu salinan. Hal ini dapat menyebabkan perbedaan dalam ekspresi gen antara pria dan wanita.

Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom terjadi ketika ada perubahan dalam jumlah atau struktur kromosom.

Kelainan ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan.

Beberapa contoh kelainan kromosom meliputi:

• Sindrom Down (Trisomi 21): Terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan, fitur wajah yang khas, dan masalah kesehatan lainnya.
• Sindrom Turner (Monosomi X): Terjadi pada wanita yang hanya memiliki satu kromosom X. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah pada perkembangan seksual dan kesuburan.
• Sindrom Klinefelter (XXY): Terjadi pada pria yang memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah pada perkembangan seksual, kesuburan, dan karakteristik fisik lainnya.

Kelainan kromosom dapat terjadi karena kesalahan selama pembelahan sel (meiosis atau mitosis) atau karena faktor lingkungan.

Diagnosis Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat didiagnosis melalui berbagai tes genetik, seperti:

• Kariotipe: Analisis visual kromosom untuk mendeteksi perubahan dalam jumlah atau struktur kromosom.
• Fluorescent In Situ Hybridization (FISH): Teknik yang menggunakan probe fluoresen untuk mendeteksi keberadaan atau ketidakberadaan bagian tertentu dari kromosom.
• Analisis Mikroarray Kromosom (CMA): Teknik yang mendeteksi duplikasi atau delesi (hilangnya) bagian kecil dari kromosom.
• Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Tes darah yang dilakukan pada ibu hamil untuk mendeteksi kelainan kromosom tertentu pada janin.

Deteksi dini kelainan kromosom dapat membantu dalam perencanaan perawatan dan manajemen kondisi yang tepat.

Bisakah Kelainan Kromosom Diobati?

Meskipun kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, banyak kondisi yang terkait dengan kelainan kromosom dapat dikelola dengan perawatan medis dan terapi yang tepat.

Misalnya, terapi hormon dapat membantu mengatasi masalah perkembangan seksual pada sindrom Turner dan Klinefelter.

Terapi fisik dan okupasi dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan kognitif pada individu dengan sindrom Down.

Konseling genetik juga penting untuk memberikan informasi dan dukungan kepada keluarga yang memiliki anggota dengan kelainan kromosom.

Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc

Untuk mengetahui risiko kelainan kromosom yang mungkin dihadapi bayi di dalam kandungan, ada baiknya untuk melakukan tes NIPT (Tes Non-Invasive Prenatal Testing)  selama kehamilan. 

Dengan mengetahui risiko kesehatan lebih awal, tes ini membantu dokter untuk merencanakan perawatan dan tindakan yang sesuai untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

Kamu pun kini dapat melakukan tes NIPT di rumah dengan menggunakan layanan Halodoc Homecare. Ada dua jenis paket untuk paket ini, yaitu Paket NIPT Basic dan juga NIPT Premium.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Karena dilakukan di rumah, kamu bisa memantau kondisi kesehatanmu sendiri dengan lebih baik.

Nah, ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab dari Halodoc Homecare, antara lain:

• Tak perlu repot keluar rumah.
• Hemat waktu dan biaya
• Tenaga kesehatan responnya cepat.
• Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
• Sampel diambil secara aman dan steril.
• Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.
• Harganya mulai dari Rp2.500.000,- untuk NIPT Basic dan Rp 3.890.000,- untuk NIPT Premium.
• Semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.
• Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter tepercaya dari Halodoc.

Kamu bisa order melalui nomor WhatsApp Official Halodoc Homecare di 0888-0999-9226.

Booking Tes NIPT Basisc pakai Halodoc Homecare Mulai dari Harga Rp2.500.000!

Booking Tes NIPT Premium pakai Halodoc Homecare Mulai dari Harga Rp 3.890.000!

Perbedaannya pada Pria dan Wanita

Tak hanya perbedaan dari aspek fisik, baik pria maupun wanita, juga mempunyai DNA yang tidak sama. Ini mengacu pada sel reproduksi. 

Seperti telah tertulis pada bab sebelumnya, sel reproduksi pada wanita tersusun atas dua kromosom X (XX). Sementara itu, pria memiliki sel reproduksi yang tersusun atas satu buah X dan Y (XY).

Jumlah salinan pada sel reproduksi yang tidak tepat bisa menyebabkan munculnya masalah kesehatan. Baik jumlahnya lebih sedikit maupun lebih banyak. 

Misalnya, salinan pada kromosom X (XXX) bukan tidak mungkin menjadi pemicu beberapa kondisi kelainan mental, seperti sulit fokus, masalah suasana hati, dan terjadi keterlambatan pada perkembangan fisik serta mental. 

Selain itu, wanita yang mempunyai satu kromosom X saja bisa mengalami Sindrom Turner. Kelainan ini muncul dengan gejala berupa tubuh yang terlampau pendek, dada yang rata, dan gangguan jantung serta ginjal. 

Sementara itu, jumlah X yang berlebihan pada pria (XXY) dapat memicu terjadinya Sindrom Klinefelter.

Gejalanya berupa payudara membesar (ginekomastia), testis yang mengecil, dan pinggul yang terlihat melebar seperti halnya wanita.

Lebih lengkapnya, ini Yang Terjadi pada Pria Kalau Kelebihan Kromosom X.

Salah satu gangguan yang dapat muncul apabila kelebihan kromosom atau kromosom ke-21 adalah down syndrome.

Jika mengalaminya, Ini Dokter Spesialis yang Bisa Bantu Perawatan Sindrom Down.

Inilah mengapa, pasangan yang merencanakan kehamilan sebaiknya melakukan pemeriksaan DNA guna mengurangi risiko terjadinya masalah medis yang terjadi karena kelainan kromosom.

Baca selanjutnya pada Tes DNA untuk Perencanaan Kesehatan yang Tepat

Atau, kamu bisa chat dokter langsung dari Halodoc untuk mengetahui lebih lanjut seputar DNA dan kelainan yang mungkin terjadi.

Referensi:

National Human Genome Research Institute. Diakses pada 2025. Chromosome fact sheet.

National Human Genome Research Institute. Diakses pada 2025. Transcription.

MedlinePlus. Diakses pada 2025. What is a chromosome?

FAQ

1. Apa perbedaan antara gen dan kromosom?

Gen adalah unit dasar pewarisan sifat yang terletak pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang membawa banyak gen.

2. Apakah semua orang memiliki jumlah kromosom yang sama?

Ya, sebagian besar manusia memiliki 46 kromosom. Namun, ada kasus di mana seseorang dapat memiliki jumlah kromosom yang berbeda karena kelainan kromosom.

3. Apakah kelainan kromosom selalu diturunkan?

Tidak, beberapa kelainan kromosom terjadi secara spontan selama pembelahan sel dan tidak diturunkan dari orang tua.

4. Apa itu kromosom dan apa fungsinya?

Kromosom adalah strukturOrganisasi DNA yang terdapat di dalam sel makhluk hidup yang mengandung informasi genetik.

Fungsinya membawa informasi genetik, mengatur pertumbuhan dan perkembangan, berperan dalam pembelahan sel, dan menentukan jenis kelamin.

5. Apa perbedaan antara kromosom pria dan wanita?

Wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Kromosom Y mengandung gen SRY yang menentukan perkembangan organ reproduksi pria.

6. Apa itu kelainan kromosom dan apa penyebabnya?

Kelainan kromosom terjadi ketika ada perubahan dalam jumlah atau struktur kromosom.

Penyebabnya antara lain nondisjunction (kegagalan kromosom untuk berpisah dengan benar) dan mutasi (perubahan dalam struktur DNA kromosom).

7. Bagaimana cara mendiagnosis kelainan kromosom?

Kelainan kromosom dapat didiagnosis melalui analisis kariotipe, FISH, CMA, atau NIPT.