Bersifat Genetik, Bisakah Epidermis Bulosa Dideteksi Sebelum Persalinan?

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
epidermis bulosa, cacat pada gen, penyebab epidermis bulosa

Halodoc, Jakarta - Jika kamu mengalami kulit gatal dan nyeri dan tampak melepuh, terutama pada bagian tangan dan kaki, bisa jadi kamu sedang mengidap epidermis bulosa. Jika kamu adalah wanita yang sedang mengandung, bisakah epidermis bulosa dideteksi sebelum persalinan? Yuk, simak penjelasannya berikut!

Baca juga: Kulit Sering Melepuh Bisa Jadi Epidermolisis Bulosa

Apa Itu Epidermis Bulosa?

Epidermis bulosa bisa disebut juga epidermolisis bulosa. Kondisi ini merupakan gabungan dari berbagai kondisi genetik langka yang berhubungan dengan jaringan ikat. Gangguan itu dapat menyebabkan kulit dan membran mukosa menjadi melepuh. Kulit yang melepuh di bagian luar maupun dalam tubuh merupakan reaksi dari gesekan, paparan hawa panas, garukan, atau cedera.

Biasanya, kondisi ini berkembang pada bayi dan anak-anak, dan bisa juga muncul pada remaja dan orang dewasa. Epidermolisis bulosa merupakan suatu penyakit genetik yang terdiri dari berbagai klasifikasi. Hal ini tergantung pada lokasi lapisan kulit yang sedang melepuh. Antara lain pada lapisan terluar (epidermis), lapisan bawah (dermis), atau area membran basal (area pertemuan antara dermis dan epidermis).

Apa Gejala Epidermis Bulosa?

Gejala umum yang muncul pada pengidap kondisi ini, antara lain kulit mudah melepuh, kulit tampak menipis, kulit gatal dan nyeri, benjolan kecil berwarna putih yang tampak seperti jerawat, lepuhan di sekitar mata dan hidung, dan lepuhan pada kulit kepala.

Baca juga: Inilah 7 Komplikasi Akibat Epidermolisis Bulosa

Apa Penyebab Epidermis Bulosa?

Seseorang mengidap epidermolisis bulosa akibat kelainan genetik yang diturunkan.  Pengidap kondisi ini tidak memiliki protein pengikat di antara lapisan kulit atas dan bawah. Hal ini yang menyebabkan gesekan antara kedua bagian kulit tersebut dan menyebabkan kulit menjadi rapuh dan mudah terkelupas walau hanya tergesek.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik. Setidaknya ada 18 jenis gen dengan 300 variasi yang telah ditemukan. Variasi tersebut yang mengklasifikasi epidermolisis bulosa menjadi beberapa jenis, antara lain:

  1. Epidermolisis bulosa distropik, yang disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi kolagen, yaitu gen yang menyatukan kulit dengan semestinya. Kondisi ini dapat diketahui sejak lahir atau pada masa anak-anak.

  2. Epidermolisis bulosa simpleks, yang disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi keratin. Kondisi ini menyebabkan lepuhan pada lapisan epidermis, dan biasanya terjadi pada telapak tangan dan kaki.

  3. Epidermolisis bulosa acquisita, kondisi ini bukan penyakit keturunan, melainkan akibat adanya kelainan atau gangguan pada sistem kekebalan tubuh yang menyerang jaringan tubuh yang sehat.

  4. Sindrom kindler. Pada kondisi ini, lepuhan berkembang di seluruh lapisan kulit yang menyebabkan perubahan warna pada kulit yang terpapar sinar matahari.

  5. Epidermolisis bulosa junctional, yang disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi serat dan benang yang mengikat epidermis dengan membran basal. Hal ini menyebabkan pemisahan jaringan dan lepuhan yang muncul di lapisan bawah kulit.

Apalah Epidermis Bulosa Dapat Dideteksi Sebelum Persalinan?

Epidermis bulosa merupakan penyakit genetik. Jika ibu adalah wanita yang sedang hamil, dan mengidap kondisi ini, bisa saja janin sudah tertular epidermis bulosa. Penyakit ini tidak bisa dideteksi sebelum persalinan. Maka dari itu, jika Si Kecil mengidap kondisi ini, beberapa langkah yang bisa dilakukan adalah:

  • Atur suhu di dalam rumah agar tetap sejuk.

  • Berikan alas berbahan lembut untuk Si Kecil, terutama di bagian bokong dan belakang lehernya.

  • Pastikan kuku Si Kecil tetap pendek untuk mencegah infeksi akibat garukan pada luka.

Baca juga: Epidermolisis Bulosa Penyakit Kekurangan Protein yang Bisa Sebabkan Komplikasi

Epidermolisis pada kasus yang parah bisa mengancam nyawa Si Kecil. Risiko ini tinggi pada bayi yang mengidap infeksi, dehidrasi, dan kulit yang melepuh, serta telah menyebar dan menghambat kemampuan Si Kecil untuk makan maupun bernapas.

Jika ibu butuh penjelasan lebih tentang epidermis bulosa, ibu bisa ngobrol langsung dengan dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, ibu juga bisa membeli obat yang sedang dibutuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!